A neurofibromatózis diagnosztikai kritériumai

I. típus 
Az alábbi tünetek közül legalább kettő fennáll (Ricardi kritériumok) vagy pozitív genetikai vizsgálati eredmény: 
1, Hat vagy több café au lait folt (praepubertas korban d >5 mm, postpubertas korban d <15 mm) 
2, Kettő vagy több bármilyen típusú neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma 
3, Szeplő az axillaris vagy inguinalis régióban 
4, Opticus glioma 
5, Kettő vagy több Sakurai–Lish-csomó (irishamartoma) 
6, Jellegzetes csontelváltozás, például sphenoidalis dysplasia, a hosszú csöves csontok cortexének elvékonyodása pseudoarthrosissal vagy a nélkül 
7, Elsőfokú rokon a neurofibromatosis legalább egy fenti kritériumával rendelkezik 


II. típus 
Az alábbiak közül legalább egy teljesül: 
1, MR- vagy CT-vizsgálattal igazolt kétoldali akusztikus neurinoma 
2, Elsőfokú rokonban NF-2 és vagy egyoldali akusztikus neurinoma, 
3, vagy az alábbiak közül két kitétel: – neurofibroma – meningeoma – glioma – schwannoma – juvenilis posterior subcapsularis lencsehomály