Ritka betegségek diagnosztizálása arckép alapján

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában, írja az OTSZ Online.

A (lakosság 8%-át érintő) különféle, tüneteket okozó genetikai szindrómák beszédes elváltozásokat eredményezhetnek az emberi arcon, az arcvonások alapján mégis nehéz gyorsan és olcsón diagnózist felállítani, mivel több száz eltérő szindróma is állhat az elváltozás hátterében. Egy új, arcképeket elemző neurális hálózat segíthet az orvosoknak a lehetőségek szűkítésében. Az amerikai FDNA biotechnológiai cég neves egyetemek szakembereivel összefogva egy olyan mesterséges intelligenciát (AI) hozott létre, ami betegek arcképei segítségével kiképződve képes arra, hogy egy új beteg arcképe alapján elkészítsen egy nagymértékben pontos listát arról a tíz betegségről, amiben a beteg a legnagyobb valószínűséggel szenvedhet. Az AI által felállított lista 91%-os eredményességű: a tizes listák az esetek 91%-ában tartalmazzák a helyes diagnózist. A Yaron Gurovich és munkatársai által három éven keresztül végzett munka eredményei a Nature Medicine-ben jelentek meg.

A kutatók a DeepGestalt-nak elnevezett neurális hálózatot 17 000, korábban már helyesen diagnosztizált arckép használatával képezték ki (a diagnózisokat egy közösségi fenotipizáló platform, a Face2Gene résztvevői készítették el); a diagnosztizált betegek több mint 200 féle ritka genetikai szindrómában szenvedtek.

Gurovich és munkatársai azt is tesztelték, hogy az AI különbséget tud-e tenni az ugyanazon szindrómához vezető különböző mutációk között. Ennek során Noonan szindrómás betegek képeit használták; a Noonan szindróma öt különböző gén bármelyikének mutációja miatt alakulhat ki. Az AI a fizikai megjelenés alapján az esetek 64%-ában tudta pontosan megmondani a genetikai forrást, írja a tanulmányt ismertető New Scientist-cikk. A DeepGestalt még nem tökéletes, nyilatkozta Gurovich, azonban már most is sokkal jobb, mint amire az emberek képesek. Mivel a gép egy egyszerű fotó alapján képes következtetést levonni, veszélybe kerülhet a betegek magánélethez való joga, és az információt munkaadók vagy biztosítók is felhasználhatják, és így diszkriminációt alkalmazhatnak olyanokkal szemben, akik esetében nagy a valószínűsége egyes betegségek előfordulásának. Gurovich azonban úgy nyilatkozott, hogy az eszközhöz csak klinikusok férhetnek majd hozzá.

A kutatók kifejtik: míg jelenleg egyes ritka betegségek esetén a diagnózis sok évet késlekedik, a DeepGestalt alkalmazásával leszűkíthető a lehetséges betegségek köre, majd a diagnózis genetikai vizsgálatokkal pontosítható. A módszer révén továbbá kereshető egy-egy ritka beteg mellé több hasonló kórképben szenvedő, ami felgyorsíthatja a terápiák kutatását.

Forrás: otszonline.hu

Szülőklub a ritka betegségekről (első workshop)

Tisztelt Szülők! Tisztelt Érdeklődők!   
 
Örömmel tájékoztatjuk Önöket arról, hogy Intézetünk alapítványa, a Jó Gének Jó Élet Alapítvány sikeresen elnyerte a “Szülő 2017” című pályázatot.  
Ahogy azt korábban jeleztük, a pályázati program célja a fogyatékos gyermekeket és felnőtteket nevelő szülők, családok, valamint a fogyatékos szülők részére, az ő igényeikre reagáló szolgáltatások támogatása. Intézetünk alapítványa a komplex szülősegítő projektek kategóriában nyújtotta be pályázatát, melynek keretein belül a megvalósítás időszakában, 2017. szeptember 1. és 2018. június 30. között szülősegítő kapcsolatépítő workshopokat szervez és azokhoz kapcsolódó kiadványokat készít.  
A fenti időszakban 3 alkalommal kerül sor kapcsolatépítő workshopra.  
 
Az első workshopot 2017. november 7-én kedden 15.00 órától tartjuk, mely megközelítőleg 18.00 óráig tart majd.  
Helyszín: 1083 Budapest, Tömő u. 25-29. I. emeleti könyvtár A workshop az alábbi témákat érinti:   
1. A ritka betegség definíciója, ezen belül a neurogenetikai betegségek definíciója és ismérvei Előadó: Dr. Molnár Mária Judit
2. Betegségek biológiai alapja és öröklése Előadó: Dr. Gál Anikó
3. Hogyan vegyem észre, hogy a gyermekem ritka beteg, honnan tudjam, milyen szakorvoshoz forduljak? Előadó: Dr. Fekete Bálint András
4. Kezelési lehetőségek, klinikai vizsgálatok Előadó: Dr. Grosz Zoltán
5. Mi történik a genetikai tanácsadáson? Mit várhatunk a genetikai diagnosztikától? Miért kell várni a genetikai leletre? Előadó: Dr.-Zeke Helga    
 
Kérem, hogy részvételi szándékukat és, hogy hányan vesznek részt, szíveskedjenek emailben jelezni ( kerekes.petra@semmelweis-univ.hu )október 20-ig.  
 
Köszönettel és üdvözlettel,  
 
Kerekes Petra  
Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete 
Mobil: 20/825-0332

Akár 30 évbe telhet, mire kiderül, mi a beteg baja

Itthon és az EU-ban is jóval magasabb a ritka betegségben szenvedők aránya, mind azt a társadalom gondolná, a pontos diagnózis felállítása ugyanakkor évtizedekig is húzódhat a hiányos tapasztalatok miatt. A tünetek felismerésének folyamatát nehezíti, hogy a beteg inkább elhúzódik a segítő kezek elől.
 

A ritka betegségek egyik velejárója, hogy igen nehéz felállítani rá a diagnózist, mivel sok esetben az orvos is csak a tankönyvek lapjain találkozott utoljára az adott kórral “Ez egy öngerjesztő folyamat: a beteg egyedül érzi magát a betegséggel, vagy szégyelli, ezért inkább nem is kéri szakember segítségét. Emiatt az orvos sem találkozik hasonló esettel, így nehezen fogja a későbbiekben felismerni a tüneteket másik páciensnél” 
 
 Talán hihetetlennek tűnik, de a statisztikák szerint bizonyos betegség esetében akár harminc év is eltelhet a tünetek megjelenése, és a pontos diagnózis felállítása között. Az évtizedek alatt a beteg orvosról-orvosra jár és félrekezelik, ami további szenvedésekkel járó mellékhatásokat okoz számára. Nem utolsó sorban ez az amúgy is rogyadozó egészségügyi rendszert terheli további súlyos és teljesen feleslegesen elköltött milliókkal.
 
A ritka betegségek jelentős hátrányba kerülnek a hagyományos kórokkal szemben az információhiány miatt.
 
Fontos tudni, hogy a ritka betegségben szenvedők már egyáltalán nem ritkák,összességében nagyon sokan vannak. Hat-nyolcezer ilyen betegség ismert, amelyben összeadva 800 ezer beteg szenved Magyarországon, az EU-ban pedig 27-30 millió. 
 
Ha a hasonló tünetekben szenvedők megtalálják egymást, nem csupán támaszai lehetnek a másiknak a betegséggel szembeni küzdelemben, de segíthetnek a kór meghatározásában, és jelentősen lecsökkenthetik az akár évtizedekig húzódó diagnosztikai késedelmet.
 
Forrás: http://www.hazipatika.com 
(Oldalunk nem a teljes cikket mutatja be)

Az apa súlyos beteg fiával teljesítette az Ironmant, hogy legyőzzék a halálos kórt

Alex Smith hat évvel ezelőtt egy felhőtlenül boldog édesapa volt, újszülött gyermekével a karjaiban, azóta azonban sok nehézséggel kellett szembenéznie. Két fia közül az idősebbiket, Harrisont 2011-ben egy ritka és halásos betegséggel, a Duchanne-szindrómával diagnosztizálták. 2015-ben együtt csináltak végig egy Ironman versenyt. A megható kalandról dokumentumfilmet forgattak, a Telegraph cikkében maga az édesapa meséli el történetét.

Ritka Betegségek Világnapja

Tisztelettel és szeretettel meghívjuk a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából szervezett programjainkra, melyeket a RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége rendez 45 tagszervezetével karöltve.
 
A program célja, hogy olyan fórumot teremtsen, ahol az érintett érdekcsoportok közösen tudják megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét, terveit.

Idén a fő témánk: 
 
„A betegek hangja”„Beszélj Te is a ritka betegségekről!”

Időpont: 2016.02.27. 10:00-17:00
Helyszín: Magyar Mezőgazdasági Múzeum (Budapest, XIV. Városliget, Vajdahunyadvár)
Tervezett programjaink:
  • Szakmai konferencia
  • Betegszervezetek bemutatkozó standjai
  • Poszterszekció
  • Ritka Szépségek Gyűjteménye kiállítás
  • „Ritka betegek boldog pillanatai” című fotó kiállítás
  • Játék-Tér
  • Kézműveskedés
  • Szórakoztató programok
  • Tombola
  • Sajtótájékoztató