Genetikai vizsgálat PentaCore Lab

izsgálati díjat a beteg téríti, eredmény két héten belül!

PentaCore Lab
Vizsgálatkérő lap letöltés



Mikor és kinek ajánlják a genetikai vizsgálatot?  A neurofibromatózis gyanúja illetve veszélyeztetettsége esetén. Akára hozzátartózóknak is. Laboratóriumunk képes kimutatni a neurofibromatosis minden ismert formáját a betegséghez köthető gének (NF1, NF2) teljes kódoló szekvenciájának elemzésével (összesen 74 exon), szemben az eddig elérhető rutineljárással, mely során csak az NF1 gén 3 exonjának vizsgálata történt meg. Részletesebb információkhoz a www.pentacorelab.hu honlapunkon juthat. 

Mi kell a vizsgálathoz?
  A vizsgálathoz szájnyálkahártya mintára vagy egy egyszerű vérvételre van szükség. Terhesség esetén viszont a terhességet értékelő klinikai genetikussal történt konzultációt követően az ő javaslatára elvégzett mintavételből (pl. magzatvíz, chorionboholy biopszia) történhet a vizsgálat. 

Mennyi idő alatt lesz meg az eredmény, és azt ki közli, magyarázza el a betegnek?
  A vizsgálat eredménye átlagosan két hét alatt rendelkezésre áll. Az eredményt a XXI/2008-as törvény értelmében genetikai tanácsadás keretein belül képzett szakorvos ismerteti a pácienssel.

A vizsgálandó vér postán beküldhető-e? Ha igen, mik a tárolás, szállítás feltételei?
  A mintavétel legbiztosabb módja, ha személyesen történik laborunkban. Amennyiben nem tud befáradni hozzánk, a levett vér vagy szájnyálkahártya mintát jutassa el címünkre:
PentaCore Laboratórium 1083 Budapest, Korányi Sándor u. 2/a 
(1 cső (5ml) EDTA-val alvadásgátolt vérminta vagy a mintavevő eszközzel levett szájnyálkahártya kaparék). 

A genetikai vizsgálat során más, társuló genetikai mutációk vagy egyéb betegségek felismerésének mi a valószínűsége? Az N-FIBRON neurofbromatózis specifikus vizsgálat, de amennyiben igényli, bármilyen genetikai vizsgálatot el tudunk végezni mellette. A részletekről érdeklődjön elérhetőségeinken, vagy vegye igénybe genetikai tanácsadásunkat. 

A családban előforduló, még élő NF betegek mindegyikének vizsgálata komplexebb eredményt ad-e, mint csak az adott beteg vizsgálata? A még élő NF beteg családtagok vizsgálata mindenképp indokolt. 

A genetikai vizsgálat egésze a PentaCore Laborban történik? Igen. A vizsgálatot beutaló és sorban állás nélkül végezzük. 

A külföldi kutatásokról kapnak-e tájékoztatást, az új vizsgálatok bevezetése az országban milyen lemaradással történik?
Laboratóriumunkban jelenleg a világon egyik legszélesebb körű géndiagnosztikai szolgáltatási paletta érhető el. Kezdve az ismertebb mutációk meghatározásától, a teljes gének bázissorrendjének meghatározásán át, hazánkban elsőként szolgáltatunk teljes kódoló genom szekvenálást is.
Jelenleg több mint 3000 féle géndiagnosztikai meghatározás érhető el, gyakorlatilag minden ismert genetikai hátterű betegséggel kapcsolatos vizsgálatot el tudjuk végezni. 

Van-e különbség a külföldi és a magyar vizsgálat hatásfoka között?
 Mivel nemzetközi standardok és európai szintű minőségbiztosítási rendszerek alkalmazásával dolgozunk, különbség csupán a vizsgálat árában van. Magyarországon kb. 60%-al kerül kevesebbe. Részletesebb információkhoz a www.pentacorelab.hu honlapunkon juthat.