Ritka betegség  1:3500

Etiológia:

Genetikai rendellenesség által kiváltott  betegség.

Osztályozási típusok:

Nf 1 (perifériás idegiforma) 17.kromoszóma

Nf 2 (kétoldali acusticus neurinoma fordul elő)  22.kromoszóma

Tünetek: 

Testszerte a legkülömbözöbb helyeken cutan(vagy subcutan)elhelyezkedésű

2-3mm átmérőjű börszinű vagy barnásvörös puha tapintású daganatok

jelennek meg. Számuk súlyos eseteknél meghaladhatja a százat.

Emellett mélyebben ülő fájdalmas csomók is láthatók.

Célzott vizsgálatok:

Típusos klinikai kép esetén nem szükséges.

Biopsia,szövettan (módosult Schwann-sejtekből)és fibromákból álló

lipoma tumor,ahol S 100 és neuronspecifikus enoláz pozitív antitestek

vannak jelen.

Társuló betegségek:

Más szervek is részt vehetnek a megbetegedésben a következő tünetekkel:

 -scoliosis,csöves csontokban cystás felritkulások

 -íris-csomó

 -hamartoma  (Lisch féle csomó)

 -Minden betegnél szemészeti panaszok is vannak.

Életmód, diéta, prevenció:

Nem változtat a betegség lefolyásán.

Műtéti kezelések:

A nagyobb kocsányosan lógó és fájdalmas tumorok sebészi eltávolítása.

Genetikai tanácsadás javasolt: 

Öröklődő betegség

A betegtájékoztatás alapelvei:

A beteget fel kell világosítani a betegsége természetéről!

 

Nf-1 diagnosztikus kritériumok

Riccardi kritériumok

·Kültakaró: 6 vagy több café au lait macula

·2 vagy több neurofibroma

·Szeplők:axillarisan ill. inquinalisan

·Opticus glioma

·Az írisben 2 vagy több hamartoma(Lisch-csomó)

·Csont elváltozások (corticalis dysplasia)

·Első fokú rokonnál:Nf-1 jelenléte

NIH Konszenzus konferencia nyomán:

2 vagy több kritérium jelenléte szükséges