Meghatározás:

A nyolcadik agyidegi vestibularis részének

schwannomája .Autoszomális,dominánsan öröklődő betegség, klinikai

képe változó.

Gyakorisága:

 1:40000-hez

Diagnosztika:

Hallásromlás, vestibularis zavarok főleg a 2.és a 3. évtizedben.

Ép hallás mellett is fennállhat. Fiatal felnőttkorban  látászavar is kialakulhat.

/Esetlegesen első tünetként./

Tünetek:

Hallásromlás, egyensúlyzavar ,látászavar, esetlegesen igen

Igen ritka bőrelváltozások( café au lait) illetőleg apró bőr

alatti neurofibromák.

Általános vizsgálatok:

A beteg fizikális vizsgálatával neurofibromák testszerte előforduló

manifesztáció után is kutatnak, általában fül-orr-gégészeti, neurológiai,

szemészeti status felvétele szükséges.

Célzott vizsgálatok:

Audiológia:Hallás küszöb vizsgálat, akusztikus mpedencia vizsgálat

(stapedius reflex-fáradás) agytörzsi akusztikus válasz-vizsgálat (BERA).

Ép hallás esetén is elvégezendő a nyolcadik agyideg korai érintettsége miatt.

Képalkotó vizsgálat:

Koponya MR Gadolinium kontrasztanyaggal.

Vestibularis vizsgálat: -pupilla tágítás után, rés lámpával észlelhető hátsó

lencsehomály a  legkorábbi tünet is lehet (18 éves korban is )

- DNS-Markerek használata,-gén hordozók felismerése,

-terhességi monitorozás

Szövődmények:

Teljes süketség, súlyos egyensúlyzavar faciális paresik,mozgászavar,

paravertebralis lokalizációjú neurofibromák esetén hemiplegia.

 

Terápiák

 

Terápiás célkitűzés:

A  daganat eltávolítása és komplex hallásrehabilitáció.

Műtéti kezelés:

Idegsebésszel közösen a daganat eltávolítása  és agytörzsi

Implantátum beültetése.

A kezelés komplikációi:

Liquor csorgás,facialis paresis.

A terápia sikertelenségének lehetséges okai:

Technikai hiba,implantátum befogadási elégtelenség.

Eredménytelen hallás rehabilitáció.

A relapszus gyakorisága ,terápiás lehetőségek:

A neurofibroma-recidíva kizárása, rendszeres ellenőrzés szükséges,

recidíva előfordulhat és ez ismételt műtétet tesz szükségesé.

Prognózis:

Nem jó. Attól függ, hogy testszerte milyen lokalizációban fordulnak elő

Neurofibromák.

Az 50. életkor után jelentkező formában a sikeres műtéti

daganateltávolítás után az élettartam nem rövidül.

A fiatalkori formában azonban a rendszerinti multiplex neurofibromatosis

Kórjóslata nem jó.

Követési gondozás:

Familiáris nyomon követés.A betegek rendszeres ellenőrzése képalkotóval

(PET-vagy koponya MR) szükséges.

Alternatív kezelés:

Úgy nevezett Gamma -kés alkalmazása kísérelhető meg.

Nemhez kötött jelegzeteségek:

·két csoport van –fiatalkori <20 év előtt kezdődik

·időskori >50 év után kezdődik

Ajánlott: 

Genetikai tanácsadás ,valamint klinikák és gyógyintézetek audiológiai

szakrendelése.