Apariţia neurofibromatozei  

Neurofibromatoza este o afecţiune ereditară cu caracter dominant, însoţită de simptome specifice cutanate şi neurologice.
Pe suprafaţa pielii apar nişte pete pigmentate maroniu, în timpul pubertăţii în piele şi sub piele apar nişte noduli mobili de culoarea cărnii. Pe lângă modificarea cutanată pot apare şi deformări osoase, tulburări ale sistemului endocrin, modificări neurologice şi psihice.
Tumorile neurofibromatoase care cresc în piele sunt benigne. Nodulii care cresc însă în măduva spinării sau pe nervii spinali pot cauza grave simptome neurologice, paralizie.
Tumorile care cresc pe nervul optic pot cauza restrângerea câmpului vizual, modificări ale fundului de ochi care pot duce la orbire totală. Tumorile care se dezvoltă pe nervul auditiv şi nervul echilibrului pot cauza scăderea acuităţii auditive, surzenie, tulburări de echilibru.
Cauza acestei boli manifestate de regulă deja la naştere, respectiv în copilărie nu este cunoscută nici în prezent.

SIMPTOME    
□ pigmentări maronii pe piele
□ noduli în piele, eventual pe piele
□ deformare osoasă, scolioză
□ leziuni neurologice şi organice
□ ameţeală, tulburări motrice
□ modificări ale fundului de ochi
□ orbire, surzenie

Tratamentul neurofibromatozei     

Neurofibromatoza manifestată numai prin pigmentare şi modificări cutanate de regulă nu necesită nici un fel de intervenţie.
Nodulii care cauzează modificări neurologice, senzoriale, de echilibru sau alte modificări organice sunt îndepărtaţi pe cale chirurgicală sau prin radioterapie.

Ce are de făcut bolnavul         

Neurofibromatoza este o boală ereditară. Modificările cutanate necesită control medical regulat.

Când ne adresăm medicului?    

Dacă pe piele apar pigmentări, noduli de culoarea pielii, aceştia trebuie arătaţi obligatoriu medicului dermatolog şi neurolog.

Cum procedează medicul           

Medicul, după un control general recoltează probe din noduli pentru examinare histo-patologică. Deoarece boala este ereditară, efectuează şi analiză cromozo-mială. Tumorile care afectează sistemul nervos pot fi evidenţiate prin radiografie, tomografie computerizată şi examen MR.
Dacă tumorile cauzează modificări organice sau tulburări neurologice, se recomandă îndepărtarea lor chirurgicală. Nodulii care cresc în piele de regulă nu se îndepărtează.

Evoluţia bolii                        

Boala debutează cu pigmentarea maronie a pielii. Ulterior apar nişte noduli mobili în şi sub piele, apoi modificări osoase şi endocrine, simptome neurologice şi tulburări psihice.
La cca. 20% dintre cazuri boala se transformă în sarcom malign, cauzând metastaze.
Deoarece boala poate fi diagnosticată cu uşurinţă în stadiu incipient, trebuie să vă adresaţi la timp medicului, să începeţi cât mai repede tratamentul, deoarece astfel pot fi evitate simptomele mai grave.

Pericole, eventuale complicaţii    

Neurofibromatoza este o afecţiune gravă, care poate cauza grave leziuni organice, în multe cazuri cu evoluţie letală.