cutan neurofibroma, gyermekkori 1-es típusú neurofibromatosis, Lisch-csomó, nervus opticus glioma, szemészeti tünetek

Orvosi Hetilap 2004;145(9):473-478  Markusovszky Lajos Alapítvány

 

Célkitűzés: Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő gyermekek adatainak elemzése, különös tekintettel a szemészeti tünetekre.

 

Módszer: 1986-2002 között 18, rendszeresen ellenőrzött gyermek adatainak retrospektív elemzését végezték el. A legsúlyosabb szemészeti tüneteket részletesen ismertetik.

 

Eredmények: a bőrtünetek voltak a leggyakoribbak: mind a 18 gyermeknél megfigyelhető volt a café au lait folt; cutan neurofibroma 4, plexiformis neurofibroma 3 betegben fordult elő. A szemészeti tünetek között szemhéjon cutan neurofibromát 1 esetben láttak, Lisch-csomókat az irisen 5 gyermeknél észleltek, kétoldali nervus opticus glioma 3 esetben ábrázolódott a CT-, MR-felvételeken. Ezek kezeléseképpen 1 gyermeknél történt egy szemen műtéti beavatkozás, egy gyermek kétoldali intracranialis terjedésű gliomája inoperábilis volt, de az később spontán regrediált, a többi glioma csak ellenőrzést igényelt. A 18 esetből 12-nél a családban II., III., vagy a IV. generációban is hasonló tüneteket találtak, a további 6 gyermek családtagjai egészségesek voltak, ezekben az esetekben spontán mutáció lehet felelős a betegség kialakulásáért.

 

Következtetések: legsúlyosabb tüneteket (exophthalmus és vakság) a látópálya gliomái okozták, amelyek kezelése: műtét/kemo/radioterápia vagy obszervációja egyéni mérlegelést igényel.