A csontnövekedés megbetegedései

Bevezetés 
Az I-es típusú neurofibromatózis (NF-1) ortopédiai megnyilvánulásai három fontos nagy csoportba oszthatók:
  1. a csontnövekedés betegségei és a lágyszöveti elváltozások
  2. scoliosis (a gerinc odalirányú görbülése)*
  3. kongenitalis pseudoarthrosis (veleszületett álízület)*.
Ebben a tájékoztatóban megpróbálunk válaszolni a csontnövekedés és a lágyszövet megbetegedéseivel kapcsolatos leggyakoribb kérdésekre. 
 
Hogy lehet felismerni a csontnövekedés betegségeit és a lágyszöveti elváltozásokat? 
 
Az NF-1-ről tudjuk, hogy szignifikáns csontnövekedési megbetegedéseknek és lágyszöveti elváltozásoknak az okozója és akármely csont- vagy lágyszövet is érintett lehet. Az arccsontok túlnövekedése ritka, de előfordulhat és bevonhatja a környező szöveteket. Rosszul fejlődhetnek a csontok a koponyában vagy veleszületett ékcsonti fejlődési zavar alakulhat ki és ez prominentiát *- kiemelkedést idézhet elő az egyik vagy mindkét szemben. Lágyszöveti túlburjánzások a testben bárhol előfordulhatnak, pl. a lábfej talpi részén, a far(pofák) felett vagy az arcon; ez láthatatlan lehet, de gyakran könnyen eltávolítható. A daganatok az idegeken és azokon a kritikus helyeken, ahol áthaladnak a csontos járatokon, eróziót válthatnak ki és gyengíthetik a környező csontot. Alkalmanként ez csigolyai / gerinc “összecsúszáshoz” és deformitáshoz vezet. Ez idegi deficitekhez és gyengeséghez vezethet bárhol a testben – és az érintett idegtől függően – idegi (eredetű) süketséget vagy lokalizált zsibbadtságot idézhet elő. 
 
Milyen kezelés áll rendelkezésre? 
 
Ezeken a problémákon gyakran lehet segíteni vagy meg lehet szüntetni őket időben elvégzett idegsebészeti műtéttel. Speciális cipőkre, támasztókra és körtámaszokra lehet szükség bármelyik NF1 eredetű ortopédiai probléma esetében; ezeket az eszközöket állandóan tökéletesítik és közel sem olyan rosszak, mint amilyen egészségesek. A másokétól láthatóan eltérő arccal vagy testtel együtt élni nem mindig könnyű együtt élni; bárki, akinek olyan betegsége van, amelyik befolyásolja a megjelenését, felveheti a kapcsolatot az NF Magyarország szervezettel további információért és gyakorlati segítségért.
 
Összefoglalás 
 
A legfontosabb feladat, hogy megkeresse azt a releváns specialistát az ön környezetében, aki a lehető legjobb kezelést tudja nyújtani az NF Magyarország segíthet ebben. Az NF-1 viszonylag gyakori állapot, de az ortopédiai megnyilvánulások ritkák és a tapasztalatok gyűjtése kulcsfontosságú. Minden régió különbözik a nyújtott szolgáltatások, pl. a rehabilitáció, a fizioterápia és a munkaterápia tekintetében. A más egyéb támogató szervezetek is sokat segíthetnek. 

* A szómagyarázatokat a Brencsán-féle Orvosi Szótár 2007. évi kiadásából vette a fordító.