A szem mindenféle dolgot meglát – a hozzánk közel álló kicsiket, a távolabb lévő nagyokat, a színeket és a struktúrákat, sőt a méreteket és a mozgó tárgyakat is. E feladat ellátásához a szem minden részének megfelelően kell működnie. A szem egy területének a problémája megzavarhatja az agyba juttatandó üzeneteket. A retina érzékelte vizuális információ a szemből az agyba a látóideg közvetítésével jut el. Ezután az agy érzékeli a kapott képet.
RetinaA szem hátsó részének a belső rétege és fényérzékeny sejteket tartalmaz. Ezek a sejtek összegyűjtik a fényjeleket és elektromos üzenet formájában a látóideghez küldik.
Látóideg A látóideg több ezer izomrostból épül fel. Ezek a rostok továbbítják az elektromos jeleket az agyba arra a helyre, ahol majd képpé alakulnak át. Ez a tájékoztató az I-es típusú neurofibromatosisban (NF1) előforduló látóidegi gliomákkal (OPG-k) kapcsolatos legfontosabb tudnivalókat foglalja össze. Ezeket a képződményeket időnként látóidegi tumorokként vagy opticus gliomákként is említik, de látóidegpályai gliomáknak (OPG) is nevezzük őket. Az NF1-től érintettek mintegy 20 %-ánál kialakulhat OPG és ezen emberek kb. egynegyedénél látászavart okozhat. Ezért fontos, hogy a betegek és az orvosaik is tudjanak az OPG képződményekről. Ha vannak ez irányú aggodalmai, vegye fel a kapcsolatot a házi orvosával / orvosával, az NF1 specialista tanácsadóval vagy a Neurofibromatózis Társasággal.
Mi a látóidegpályai glioma? Az OPG tumor (daganat) a szemet ellátó ideg, vagyis a látóideg mentén alakul ki. A látóideg a szem hátsó részéből az agyba terjed, az OPG az ideg mentén bárhol előfordulhat és gyakran érintheti mind a két látóideget. Bár az OPG potenciálisan rosszindulatú daganat, a maga nemében egyike a legenyhébb formáknak. Az esetek többségében a behatások inkább abból adódnak, hogy hol helyezkedik el a daganat, mintsem a rákra jellemző tulajdonságokból. Néhány esetben a tumor agresszívan viselkedik, kezeletlen esetekben halálhoz vezethet, de ez ritka.
Kinél alakulhat ki OPG? OPG mindenkinél kialakulhat, de NF1-ben sokkal gyakoribb. NF1-ben hajlamos arra, hogy kisgyermekkorban jelentkezzen, a leggyakrabban ötéves kor körül. De a gyermekkor későbbi szakaszában és alkalmanként felnőttkorban is előfordulhat.
MI történik akkor, hogyha valakinek OPG-je van? Számos esetben az OPG nem is idéz elő tüneteket. Ha egy OPG mégis tüneteket okoz, akkor ez a tumor látóidegi helyével függhet össze és változó lehet. Ha egy OPG a látóideg előrészében alakul ki, közelebb magához a szemhez, akkor az látható változást idézhet elő. Pl. a szem fokozatosan kiemelkedőbb lehet idővel, s a tumor akadályozhatja a normál szemmozgásokat és kancsalítást válthat ki. De még gyakrabban nincs is külső (látható) tünete az OPG-nek. Az OPG legfontosabb hatása a látásra gyakorolt hatás. A tumoros esetek kb. egynegyedében lehet valamekkora látáskárosodás, amit gyakrabban vagy kevésbé gyakran érzékelhetnek a gyermek szülei. A romlás a nagyon enyhétől az olyan súlyosig változhat, amelyikben az egyén a (tumortól érintett) szemén a teljes látását is elveszítheti. Számos esetben vagy enyhe látáskárosodás következik be vagy olyan változások a szem hátsó részében, amit csak a szemmel foglalkozó specialista tud detektálni. Időnként a tumor olyan általános tüneteket okozhat, mint a hányinger, a fejfájás vagy a hányás a daganat agyi helyzetétől függően. Ha a tumor a szomszédos agyi struktúrák némelyikét is bevonja, olyan kiegészítő jellemzők is fennállhatnak, mint a növekedéssel vagy a pubertással kapcsolatos hormonális változások.
Hogyan mutatják ki a látóidegpályai gliomát? Ha egy NF beteg rendelkezik a fent leírt változások közül bármelyikkel (pl. a szemmozgás változásai, egy előreugró vagy kiemelkedő szem, módosult látás vagy a lehetséges társuló tünetek), az orvos vizsgálatokat végez az OPG irányában, ha a jellemzők azt mutatják, hogy ez a lehetséges ok. E vizsgálatoknak része lehet a látásvizsgálat és a koponya MR. Amint azt tudjuk, NF1-ben nagyobb az OPG -k kialakulásának a veszélye, de kevés a látásukban károsodott egyének száma, ezért azt javasoljuk, hogy keressék a korai jeleket a legnagyobb kockázatnak kitett betegekben, és főleg a gyermekekben. A vizsgálatsorozatok kimutatták, hogy a valószínűleg problémákat okozó tumorok megkeresésének a legjobb módja a látás vagy a szemfenéki változásoknak a keresése. Arra az esetre, ha nem találnak rendellenességet, azt ajánljuk, hogy a gyermekek szemét egy szemész évente vizsgálja meg. Mivel az idősebb NF1 betegeknél kicsi a kockázat, azt ajánljuk, hogy 16 éves kortól végeztessenek szemvizsgálatot kétévente. Ha OPG-re gyanakszanak, részletesebb vizsgálatokat lehet végezni. Egy koponya MR segíthet a tumor jellemzőinek és a kezelés legjobb módjának a meghatározásában. A szemésznek vizsgálatokat kell végeznie a látás érintettségének pontos meghatározására. Ez lehetővé teszi a számunkra, hogy észrevegyük, ha a helyzet idővel változik.
Hogy kezeljük a látóidegi gliomákat?Fontos, hogy tudjuk, nem minden OPG igényelhet kezelést. Gyakran előfordul, hogy okozhat ugyan valamekkora látásromlást, de nem növekszik az OPG, sőt esetleg csökken és nincs szükség kezelésre. Időnként a tumor helyzete, vagy a társult tünetek határozhatják meg, hogy lesz-e szükség kezelésre.Három alapvető módja van az OPG kezelésének.
- A tumort el lehet távolítani műtéttel.
- Sugárkezelést használtak régebben, de ez a kezelési módszer további komplikációkkal társulhat az NF1-betegekben, ezért csak akkor kell alkalmazni, ha nincs más lehetőség.
- A kemoterápiát mostanában gyakrabban használják vagy önmagában vagy más módszerekkel együtt, és folyamatban vannak vizsgálatsorozatok e kezelés hosszútávú hatásainak a vizsgálatára.