(A leírást a CTF anyagai alapján Bach Rezső és Fodor Ágota készítette)

Talán csak most tudtad meg, hogy neurofibromatózisod van, talán már évek óta jársz orvoshoz emiatt a betegséged miatt.

Lehet, hogy csak apró jeleid vannak, például csak néhány barna folt a bőrödön, de az is lehet, hogy sokkal súlyosabb komplikációkkal élsz.

A neurofibromatózis különbözőképpen érintheti a szervezetet, és különböző embereknél sem egyformán zajlik.

Néhány  esetben semmi másról nincs szó. csak egy apró kellemetlenségről, de vannak emberek, akiknek ez a betegség súlyos egészségügyi problémát okoz.

 

Természetesen rengeteg kérdés merül fel az emberben ha megtudja hogy neurofibromatózisa van.

Hogyan hat majd az egészségemre?

Meg fog változni a külsőm?

Miért történt ez velem?

Mit tehetek ellene?

Hogyan mondjam el a barátaimnak?

Átadhatom majd a gyerekeimnek?

 

Ezek fontos kérdések, és mindenkinek, aki érintve van a neurofibromatózisban, tudnia kell a betegséggel kapcsolatos tényekről.

Ezt a brosúrát azért írták, hogy megmagyarázzák, mit is tudunk a neurofibromatózisról és, hogy hogyan lehet együtt élni vele.


Mi az a neurofibromatózis?

A neurofibromatózis szó két szóból tevődik össze: a neuro-ból és a fibromából.

A neuro ideget jelent, a fibroma duzzanatot, vagy csomót, ami fibrózus szövetből áll.

A nerurofibroma egy daganat, amely úgy alakul ki, hogy a idegeket körülvevő sejtek növekedésnek indulnak. Az idegek olyanok mint a vezetékek, fontos információkat szállítanak az agytól a mozgató izmokig, illetve az agyhoz ingerületet vezetnek vissza a testből. Csakúgy, mint a vezetékeket, az idegeket is védőburkolat veszi körül.

Ez a burkolat sejtekből áll, és néhány ilyen sejtnek a túlzott növekedése okozza a bőrön, vagy a bőr alatt lévő csomókat, a neurofibromákat.

Nem minden NF-ben szenvedő embernek vannak könnyen észrevehető, vagy érezhető neurofibromái.
Arról, hogy milyen különböző módon jelenhetnek meg a neurofibromák, majd később szólunk.
A betegség legjellemzőbb tünetei a neurofibromák, innen kapta a betegség a nevét. A neurofibromatózisnak valójában két formája van, az NF1 és az NF2. Bár a nevük hasonló, mégis két teljesen különböző betegségről van szó. Az NF1 neurofibromákat okoz ,barnás bőrfoltokat,és még számos más tünetet, amiről majd később lesz szó.
Az NF2 másfajta daganatokat okoz. Ezek a daganatok, amelyeket schwannomáknak hívnak, behatolnak az ideghüvelybe. A schwannomák gyakran a halló- és egyensúlyérzékelő ideg, az akusztikus ideg körül jelennek meg. Így, az NF2 valójában egyáltalán nem okoz neurofibromatózist,bár régen úgy gondolták, hogy igen.

Az NF1 és NF2 általában nem alakul ki ugyanabban a személyben, sőt még ugyanabban a családban sem, és az NF1-ből nem lesz NF2. Ez két teljesen különböző betegség. Az NF1 sokkal gyakoribb, mint az NF2, ezért ezt a brosúrát az NF1-nek szenteljük. Amennyiben neked NF2 betegséged van, arról is elérhető egy brosúra.

Az NF1-et Recklinghausen neurofibromatózisnak is nevezik, annak a német orvosnak a tiszteletére, aki 1882-ben pontosan leírta a betegséget.Időnként perifériás neurofibromatózisnak is hívják, mivel inkább a perifériás idegrendszert (idegek) érinti, s kevésbé a központit (agy, gerincvelő).

Hogyan diagnosztizálják a neurofibromatózist?

Jelenleg nincs olyan orvosi teszt, amivel pontosan diagnosztizálni lehetne a neurofibromatózist.  Az egyetlen módja annak, hogy valakiről kijelenthessük, hogy NF -es az ha az orvos megvizsgálja, hogy fennállnak -e nála a betegség tünetei.

Számos tünet után fog az orvos kutatni,s általánosságban elmondható, hogy NF1-ben szenved az, akinél az alábbi kritériumok közül legalább  kettő fennáll:

Az NF diagnosztikai kritériumai

A cafe au lait foltok lapos barna foltok a bőrön. A cafe au lait kifejezés a  francia tejeskávé szóból ered, mert a foltok színe ehhez hasonló. Rendszerint az első életévben kezdenek megjelenni, aztán az első néhány évben a számuk folyamatosan növekszik.Egyáltalán nem ritka dolog, ha valakinek van egy-két ilyen foltja, de a legtöbb NF1-ben szenvedő embernek számtalan ilyen foltja van, általában 6-nál több. Nincs összefüggés a foltok száma és a betegség súlyossága között,vagy a foltok és a neurofibromák elhelyezkedése között. 
A foltok nyáron a nap hatására sötétedhetnek, télen pedig elhalványulhatnak. 
A túl sok napsütés senki bőrének sem tesz jót,de a cafe au lait foltok sötétedése teljesen ártalmatlan. Általánosságban, a tejeskávé foltok ártalmatlanok, mindössze diagnosztikai értékük van. Néha az élet során eltűnhetnek, de később szólunk arról is, hogy mit lehet tenni velük, ha zavaróak.
Másik bőrjelenség a hónalji, vagy ágyéki szeplősödés.Az emberek többségénél csak azokon a helyeken alakulnak ki szeplők, amelyek napsütésnek vannak kitéve, ezzel szemben az NF1-ben szenvedőknél olyan helyen jelentkeznek, amit nem ér napfény.Ezek a szeplők ártalmatlanok, de segítenek a diagnózis felállításában.

Már szóltunk a neurofibromáról, amely az idegeket körülvevő burkolat sejtjeinek a túlzott növekedése által alakul ki.A neurofibromákat rendszerint apró bőrcsomókként érzékelik, ezek gyakran olyanok, mint egy szúnyogcsípés, ami nem múlik el. Ritkán egy kis rózsaszínű, vagy lilás elszíneződés is látható a neurofibroma tetején. A legtöbb bőr neurofibroma kicsi, méretük a gombostűfejnyitől a ceruza végén lévő radír nagyságúig terjed. Bárhol és bármikor megjelenhetnek a bőrön. Nem lehet tudni, hogy valakinek hány neurofibromája lesz: van, akinek csak egy, vagy kettő, másoknak sokkal több. Később majd arról is szólunk, hogy mit lehet tenni velük, ha kozmetikailag zavaróak.

A neurofibromák nem csak a bőrön jelenhetnek meg, hanem bárhol a testben, ahol idegek vannak. A neurofibromák néha borsó méretű, vagy nagyobb dudorok formájában érezhetők a bőr alatt. Némelyikük olyan mélyen helyezkedik el a testben, hogy nem is tudják, hogy ott vannak. A bőr neurofibromák általában puhák és fájdalmatlanok.A bőr alattiak keményebb állagúak, de szintén fájdalmatlanok. Néha azonban előfordul, hogy ideget nyomnak, s különböző tüneteket okoznak. Ezek a tünetek lehetnek fájdalom, a test egy részének a zsibbadása, vagy gyengeség érzet. Ha ilyesmit tapasztalsz, említsd meg az orvosodnak.

Említést érdemel még a neurofibromáknak egy másik fajtája. Ez a plexiform neurofibroma. A plexiform neurofibromák előszeretettel nőnek nagy idegek köré.

Azt gondolják róluk, hogy embrionális korban alakulnak ki,így már rendszerint születéskor jelen vannak. Néha az élet korai szakaszában tűnnek fel duzzanat formájában, máskor pedig olyan mélyen helyezkednek el a testben, hogy alig lehet észrevenni őket. Ha a testfelszínhez közel vannak,néha meglehetősen nagyra nőnek, és deformitásokat okoznak. Ez-ha egyáltalán megtörténik- az első néhány évben fordul elő.Ha serdülőkorig nem jelennek meg, kicsi a valószínűsége, hogy utána előjöjjenek.

A Lisch csomók apró, sárgásbarna csomócskák a szem íriszén, amelyek a legtöbb NF1 betegnél megtalálhatók. Teljesen ártalmatlanok, soha nem okoznak fájdalmat, vagy látás problémát. Elég nehéz őket észrevenni egy, a szemészek által használt eszköz, a réslámpa nélkül. A Lisch csomók az NF1 nagyon fontos diagnosztikai jelei.

A neurofibromatózis másik, szemet érintő tünete a látóideg daganat. Ez a daganat behatol a látóidegbe, amely összeköti a szemet az aggyal. Az esetek többségében semmi problémát nem okoz,de időnként látászavarokat, vagy hormontermelési problémákat okozhat. A látóideg daganatokat általában átvilágító módszerrel ( pl. MRI ) lehet kimutatni. Ezek a daganatok rendszerint 4 és 6 éves kor között okoznak problémákat, ezután a problémák megjelenésének a valószínűsége nagyon csekély.

Két jellegzetes csontfejlődési zavar is segít a neurofibromatózis diagnosztizálásában.Az egyik, a hosszú csontok, különösen a sípcsont elgörbülése. Ez rendszerint már születéskor jelen van, ha nincs, később sem fog megjelenni. Ha fennáll ez a rendellenesség, a csont gyengeségét és törésre való hajlamát okozhatja. Akinek születéskor nincs ilyen problémája, annál nem fog váratlanul megjelenni.

A másik csontokat érintő rendellenesség a szemet körülvevő csontokkal kapcsolatos.Ritkán ezek a csontok deformálódnak,gyakran alakulnak ki neurofibromák a szem mögött, illetve a felső szemhéjon.Ez elég komoly kozmetikai problémát jelent, de szerencsére ez nagyon ritka. Ez a probléma is már születéskor jelen lehet, és nem alakul ki később váratlanul.

Az utolsó diagnosztikai kritérium, a NF1 jelenléte szülőben, testvérben vagy gyermekben. Majd később szó lesz arról, hogy a neurofibromatózis alapjában egy örökletes betegség, így ha jelen van egy rokonnál, az nagy segítséget jelent a diagnózis felállításában olyan személyek esetében, akiknek csak kevés tünetük van. NF1 -ben szenvedőnek számít az az ember, akinél a fent említett tünetek közül legalább kettő fennáll. A diagnózis felállításának az egyik nehézsége abban rejlik, hogy gyermekeknél nincsenek jelen bizonyos tünetek,mivel ezek csak később alakulnak ki az élet során. Ez első sorban a szeplősödésre, a neurofibromákra és a Lisch csomókra igaz. Gyakran az NF1 meglétének az első tünete a cafe au lait foltok megjelenése, míg a többi jelenség csak később alakul ki. Ezért fontos évről-évre kivizsgálni a gyermeket.

Hogyan érinti az NF1 a szervezetet és mit lehet tenni ellene?

Az NF1 számos következményéről már említést tettünk: tejeskávé foltok, neurofibromák, stb. Hosszú a listája annak, amit az NF1 okozhat, de nem szabad elfelejtenünk, hogy senkinél sem jelentkezik az összes tünet, és a súlyos komplikációk is ritkák. Becslések szerint az NF1-ben szenvedők 2/3-nál a betegség enyhe formában zajlik. Továbbá, a súlyos komplikációk, mint pl. a plexiform neurofibroma, vagy a látóideg daganat, már kora gyermekkorban jelen szoktak lenni, s nem alakulnak ki később. Az a tinédzser, akinél nincsenek ilyen komplikációk,mondhatjuk, hogy már megmenekült a betegség néhány súlyos következményétől. Azonban azt is el kell mondani, hogy nincs két ember, még ugyanazon a családon belül sem, akinél egyformán zajlik a betegség, mert ez a betegség kiszámíthatatlan.

Kozmetikai hatások

Néhány NF1 -ben szenvedő ember megjelenésében nem okoz problémát a betegség, de általában a betegség egy-két tünete látható a bőrön: a legtöbb fiatal NF1-esnél a tejeskávé foltok a legnyilvánvalóbb bőrelváltozások. Ezeknek általában már nem növekszik a számuk 5 éves kor után. Néha el lehet takarni őket a ruházattal, vagy, ha nagyon feltűnő helyen vannak, make up-pal. Nem gyakori, hogy a café au lait foltok az arcon alakuljanak ki. A foltokat el lehet tüntetni egy speciális lézeres kezeléssel. Általában csak a nagyon zavaró helyen lévőket szokták ezzel a módszerrel eltávolítani.

A bőr neurofibromák már sokkal komolyabb kozmetikai problémát okoznak. Az egyes neurofibromákat sebészileg lehet eltávolítani, de nincs rá garancia, hogy később nem nőnek vissza. Általában azokat a neurofibromákat szokták sebészileg eltávolítani, amely nagyon feltűnő helyen vannak, visszataszítóak, vagy kényelmetlenséget okoznak, pl.a ruha kidörzsöli őket. Néhányan akiknek sok neurofibromájuk van, azt választják, hogy egyszerre leszedetnek többet, néha tucatnyit, vagy akár több százat is. A neurofibromák sikeres eltávolítására egy speciális lézer eszközt is használnak Ez viszont meglehetősen drága, és még nem biztos, hogy tartós javulást eredményez az NF1-es személyek megjelenésében. Kérdezd meg az orvosodat, ha érdekel ez a módszer.

A neurofibromatózis legsúlyosabb kozmetikai problémát okozó következménye a szem körül, a karokon, lábakon, vagy a törzsön megjelenő plexiform neurofibromák. Mint már említettük, ez a probléma kora gyerekkorban jelentkezik, tehát, ha egy tinédzsernek nincsenek hatalmas plexiform neurofibromái, már nem valószínű, hogy azok kialakulnak. Azonban, ha ilyen típusú neurofibromáid vannak, nagyon nehéz kezelni őket. Az egyedüli megoldás a sebészi eltávolítás lehet, de több ilyen beavatkozásra van szükség ahhoz, hogy jelentős javulást hozzon a megjelenésben. Sajnos nem lehet teljesen eltávolítani a plexiform neurofibromákat,mert a ” gyökereik” túl mélyre nyúlnak. Ráadásul,gyakran visszanőnek az eltávolítás után. A plexiform neurofibromák egy darabig nőnek aztán maguktól hirtelen megállnak. Jelenleg nincs olyan gyógyszeres kezelés, amivel meg lehetne állítani a növekedésüket, de komoly kutatások folynak ez irányban, amiről majd később szólunk.

Fájdalom

Szerencsére a neurofibromák általában nem fájdalmasak. Néha megfájdulhatnak, például, ha megütik őket, és a fájdalom néha napokig is tarthat. De ez a fájdalom általában elmúlik. A bőr alatti neurofibromák bizsergés-, vagy áramütés -szerű érzést okozhatnak, ha megnyomják őket. Csak ritkán okoznak olyan fájdalmat, amit csillapítani kell.  Időnként az a legjobb megoldás, ha eltávolítják őket, azonban ez nem mindig lehetséges. Ha nem lehet biztonságosan eltávolítani őket, vannak más kezelési lehetőségek is. Ha bármelyik neurofibromád fájni kezd, beszélj az orvosoddal, ő majd ajánl neked megfelelő kezelési lehetőséget.

Növekedés és fejlődés

Néhány NF1-ben szenvedő beteg azt tapasztalja, hogy valamivel alacsonyabb kortársainál,és a családja többi tagjánál. Ez elég jellemző az NF1-ben szenvedőkre, és az okát még nem tudják. Amíg a növekedés átlagos értéket mutat, nincs ok aggodalomra. Ha nagyon lassú a növekedés, hormonális kezeléssel lehet befolyásolni, de erre ritkán kerül sor. Sok NF1-es betegnek a feje is kissé nagyobb az átlagosnál. Ez főleg akkor tűnik fel, ha kalapot, vagy sapkát próbál fel. A fej méretének egyébként semmi köze sincs az intelligenciához.

A serdülőkor a testi változások ideje, s ez a legtöbb NF1-es betegben normálisan zajlik.Előfordul azonban, hogy ezek a változások a szokásosnál korábban, vagy később következnek be. Ha ez történik,az orvosod néhány vizsgálatot fog javasolni, hogy kiderítse az okát. A szokásos kezelés a hormon terápia. 
Talán már hallottad, hogy a pubertás korral egyre több neurofibroma jelenik meg. Gyakran előfordul, hogy az első neurofibromák ekkor jelennek meg, vagy a már meglévők növekedni kezdenek.

Tanulási zavarok

Nagyon sok NF1-es betegnek vannak tanulási nehézségei. A tanulási nehézségek elég gyakoriak az emberek körében, függetlenül attól, hogy az illető NF1-es, vagy sem, de az NF1 betegeknél úgy tűnik, hogy gyakoribbak. Az, hogy valakinek tanulási nehézségei vannak, nem jelenti azt, hogy az illető nem intelligens.A tanulási nehézség azt jelenti, hogy az illetőnek az új ismeretek elsajátításában valamilyen problémái vannak. Ennek több formája lehet. Van akinek a figyelmével van probléma, mások az utasításokat nem tudják megjegyezni. Egyeseknek az olvasással, másoknak a matematikával vannak problémái. A tanulási nehézség formái emberenként eltérőek, csakúgy, mint a súlyosságuk.Nagyon ritkán írható az NF1 számlájára jelentős intelligencia csökkenés. Fontos megjegyezni azt is, hogy a tanulási nehézségek nem rosszabbodnak az évek folyamán.

Nagyon fontos, hogy észrevegyük a tanulási nehézségeket, és amilyen gyorsan csak lehet, kezeljük őket. Néhány tanár és szülő állandóan noszogatják a gyereket, hogy tanuljon jobban,  és nem veszik észre, hogy a gyerek olyan keményen dolgozik, ahogy csak tud, mégsem képes bizonyos feladatokat úgy teljesíteni az iskolában, ahogy a többiek. Ha megkapják a szükséges segítséget, e nehézséggel küszködő gyerekek is nagyon jól teljesíthetnek az iskolában. Az NF1-es betegek is mehetnek egyetemre, és bármilyen foglalkozást választhatnak. Szerencsére a tanulási nehézségekkel küszködők egyre nagyobb figyelmet kapnak, beleértve az NF1 betegeket is, így egyre könnyebben, és egyre több segítséget kapnak azok, akiknek szükségük van rá.   

A NEUROFIBROMATÓZIS A RÁK EGY FAJTÁJA? 

A neurofibromatózis NEM a rák egy fajtája, és a neurofibromák NEM rákos daganatok. A rák egy olyan betegség, amelyben a test néhány sejtje kontroll nélkül növekedni kezd, majd az egész testben szétterjed. A neurofibromák is hajlamosak a növekedésre, de nem úgy növekednek, mint a rosszindulatú daganatok, és nem terjednek szét. Talán már hallottál róla, hogy a neurofibromák néha rosszindulatúvá válhatnak, illetve, hogy bizonyos rosszindulatú daganatok, pl. agydaganatok előfordulhatnak a neurofibromatózisban. Ez igaz, de szerencsére csak nagyon ritkán fordul elő. A rosszindulatú daganatok előfordulásának az esélye neurofibromatózisban kb. 5 %, vagyis 20-ból egy esetben fordul elő. Ez soknak tűnik, de nem szabad elfelejtenünk azt a tényt, hogy az egészséges emberek kb. 25 %-a, vagyis 4-ből egy ember élete során valamikor rákban fog megbetegedni. Így a neurofibromatózis csak egy kicsivel növeli a rák kialakulásának kockázatát. A bőr eredetű neurofibromák szinte sohasem rákosodnak el. Úgy tűnik, hogy a rosszindulatúvá válás esélye a plexiform neurofibromáknál a legnagyobb. A rosszindulatúvá válás jelei a hirtelen növekedés az olyan neurofibromáknál, amelyek eddig nem, vagy csak lassan növekedtek, illetve a neurofibromák megmagyarázhatatlan fájdalma. Az olyan jellegű fájdalom miatt, amely a neurofibromát ért ütés után jelentkezik, nem kell aggódni, de, ha a fájdalom minden ok nélkül jelentkezik, és nem múlik el, azt ki kell vizsgáltatni. 

AZ NF1 ORVOSI FELÜGYELETE 

Annak ellenére, hogy neurofibromatózisod van,hosszú életre, és jó egészségre számíthatsz. Igaz, hogy az NF1 okozhat életveszélyes problémákat,de szerencsére ez csak ritkán fordul elő. Az NF1-ben szenvedő emberek többsége viszonylag kevés egészségügyi problémával éli életét, és jó általános egészségnek örvend. Fontos azonban a rendszeres orvosi ellenőrzés, annak érdekében, hogy időben észrevegyék, ha valamilyen komplikáció jelentkezik. Általánosságban elmondható, hogy ajánlatos évente egyszer felkeresni egy, a betegségben járatos orvost, ha pedig valamilyen konkrét probléma van, gyakrabban. Ez az orvos lehet a háziorvos, vagy egy specialista, akinek az NF1 a szakterülete. Ezeken a vizsgálatokon kérdezz meg mindent, ami a betegségeddel kapcsolatban érdekel, illetve számolj be minden változásról, amit a testeden észreveszel.Nagyon fontos említést tenni olyan problémákról, mint a fájdalom, a neurofibroma hirtelen növekedése, vagy a fejfájás. Általában az orvosod egy egyszerű fizikai vizsgálattal meg fog nyugtatni téged.Néha speciális vizsgálatokat kell elvégezni,hogy megbizonyosodjon arról, hogy mi okozza a panaszaidat. Ez nagyon fontos, mert bármilyen problémát amilyen gyorsan csak lehet ki kell deríteni. 

KORLÁTOZNOM KELL A NEUROFIBROMATÓZIS MIATT A TEVÉKENYSÉGEIMET? 

Az, hogy neurofibromatózisod van, nem jelenti azt, hogy a szokásos tevékenységeidet bármilyen módon is korlátoznod kellene. A neurofibromatózisban szenvedők nem különösebben törékenyek, vagy sérülékenyek. Természetesen, ha bizonyos komplikációid vannak, például a sípcsontoddal, vagy a gerinceddel,akkor erre oda kell figyelned, és korlátoznod kell néhány fizikai tevékenységet.Ezzel kapcsolatban kérdezd meg az orvosodat.

 

A NEUROFIBROMATÓZIS GENETIKÁJA

 

A neurofibromatózist egy génrendellenesség okozza. A gének sejtjeink apró szerkezetei, melyek a növekedésünket és a fejlődésünket irányítják.A gének határozzák meg az olyan jellegzetességeket, mint például a hajunk színe, a testmagasságunk, vagy a vércsoportunk stb.

A génjeink többsége párokban található, az egyiket az édesanyánktól, a másikat az édesapánktól kapjuk.Ez a magyarázata annak, hogy miért hasonlítunk a szüleinkre.Bármely változás a génben, amelyik megakadályozza annak normális működését, megváltoztatja a jellegzetességeket, vagy genetikai betegséget okoz. A neurofibromatózis is ilyen betegség. Domináns módon öröklődik, ami azt jelenti,hogy az érintett egyén génpárjának csak az egyik fele módosult. Az domináns módon öröklődő betegségeknél, így az NF-nél, 50% az esélye annak, hogy az illető továbbörökíti az abnormális gént a gyermekeinek.

 

Sok NF -ben szenvedő beteg nem érti, hogy miért ő az egyetlen a családban, akinek NF betegsége van, ha a betegség örökletes. Az NF -et kétféleképpen kaphatja meg valaki. Az első esetben valamelyik szülőjétől kapja, aki szintén beteg.

Általában egyértelmű, hogy melyik szülő a beteg, sőt még további családtagok is érintettek visszamenőleg a családban. Van, amikor a szülő betegsége olyan enyhe, hogy nem is tudnak róla addig, amíg azt egy orvosi vizsgálat fel nem deríti.

Becslések szerint az NF-fel diagnosztizált gyermekek 50%-a az egyik -szintén beteg- szülőjétől kapta a hibás gént. A másik 50 %-nál a betegség új mutáció eredménye.Ezeknél az embereknél egyik szülő sem beteg,s az NF-et okozó génmutáció már a petesejtben, vagy a spermiumban kialakul.Bár a szülők gyakran aggódnak amiatt, hogy úgy gondolják, hogy valamit rosszul csináltak, és így ők okozták a mutációt,azonban ez nem igaz.

Mivel genetikai anyagunk átörökítése egy nagyon bonyolult folyamat, gyakran előfordulnak véletlenszerű mutációk,amelyek olyan betegséget okoznak, mint az NF. Bár az örökletes NF betegségben szenvedők semmiben sem különböznek az új mutációval kialakult NF-ben szenvedő társaiktól, mégis fontos tisztázni a betegség eredetét, mivel esetleg más családtagok is érintettek lehetnek. Általában elég könnyű megállapítani, hogy a szülők valamelyike beteg-e,ha az NF-re jellemző tüneteket (café au lait foltok, neurofibromák, Lisch csomók ) megtaláljuk nála.

Ha ezek közül egyik sincs meg nála, nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy beteg. Ez azért fontos, mert így annak a rizikója, hogy az NF-es egyén testvérei is NF-esek, nagyon csekély.Nem szabad azonban elfelejteni, hogy az NF-ben szenvedőnél (függetlenül attól, hogy örökölték-e a betegségüket, vagy új mutációval alakult ki náluk) 50 % az esély arra, hogy betegségüket továbbörökítik a gyermekeiknek. Ezért nagyon fontos a genetikai tanácsadás, amikor az egyén a családtevezést fontolgatja. Annak ellenére, hogy a betegség átörökítésének a rizikója 50 %, az NF betegek általában vállalhatnak gyereket. Az NF genetikájának újabb kutatásai szerint bizonyos esetekben lehetőség van arra, hogy megállapítsák, hogy a születendő gyermek örökölte-e a betegséget.

Arra azonban sajnos nincs lehetőség, hogy megjósolják,hogy mennyire súlyosan érinti a gyereket a betegség. Néha előfordul, hogy enyhén érintett szülők gyerekeinél súlyos komplikációkkal zajlik a betegség. Amikor eljön az ideje, fontos, hogy beszélj a partnereddel ezekről, valamint érdeklődj az orvosodnál az NF-fel kapcsolatos naprakész információkról, és arról, hogy mi a teendő. 

EGYÜTTÉLÉS A NEUROFIBROMATÓZISSAL 

A serdülőkor az élet nehéz időszaka. Ez az a korszak, amikor már nem vagy gyerek, de még felnőtt sem,s mind testileg, mind szellemileg egyre jobban fejlődsz. Ez az a korszak, amikor megpróbálod megfejteni, ki vagy, és meglelni a hitedet. Ez felerősíti érzéseidet és érzelmeidet. Néha teljesen összezavarodsz, nem tudsz uralkodni magadon, és úgy érzed, hogy senki sem ért meg.Ha még NF-ben is szenvedsz, akkor ezek az érzéseid még erősebbek lehetnek,és ez a korszak különösen stresszes lehet számodra. Az NF számos fizikai változást okozhat a serdülőkorban. Ez nehéz lehet számodra, mivel ez az a korszak, amikor egyre inkább ráébredsz a testedre.

 

A külsődön is látható café au lait foltok és a neurofibromák miatt úgy érezheted, hogy más vagy, mint a többiek. A pubertás alatt a neurofibromák nagyobbra nőhetnek, jobban láthatóvá válhatnak,és a számuk is növekedhet. Ez jobban felhívja rájuk mások figyelmét, így egyre többen megtudhatják, hogy NF-es vagy, ez pedig erősítheti az NF-fel kapcsolatos érzéseidet. A testeddel kapcsolatos érzéseid miatt pedig kellemetlenül érezheted magad a tornaórákon, vagy akkor, ha valamelyik barátodnál alszol. Ráadásul, az NF betegség bizonyos esetekben felgyorsíthatja, vagy éppen késleltetheti a pubertás kezdetét. Ebben az estben kényelmetlenül érezheted magad a kortársaid előtt.

 

A serdülőkor során a családdal való kapcsolatod is megváltozik. Természetes, hogy a tinédzserek szeretnék önállóbban irányítani az életüket, és szeretnének önállóan döntéseket hozni. Azonban, a serdülőkor az a korszak, amikor az NF tünetei jobban manifesztálódnak. Szüleid tudják, hogy ez alatt az idő alatt az NF új tünetei jelenhetnek meg, ezért, természetesen aggódnak és nyugtalanok. Ez feszültséget okozhat, mivel a tinédzserek néha zokon veszik a szüleiktől, ha azok állandóan figyelik őket, és több függetlenséget követelnek maguknak. De ez a korszak magányos, és ijesztő is lehet számodra, ha félsz a betegség okozta elváltozásoktól. Szükséged van a szüleid támogatására. Nagyon fontos mind a szülők, mind a tinédzserek részéről, hogy nagy erőfeszítéseket tegyenek annak érdekében, hogy kommunikáljanak egymással ebben a stresszel teli korszakban. Mindkét félnek tudnia kell, hogy az egymás meghallgatása a kommunikáció fontos eleme.

 

Hallgasd meg a szüleidet, és te is közöld velük, hogy mire van szükséged. A szülőknek és a tinédzsereknek csapatként kell együttműködniük, annak érdekében, hogy kezelni tudják a serdülőkort és az NF-et. Időnként dühös vagy, és elveszted a türelmedet amiatt, hogy NF-es vagy, mivel semmit sem tudsz a bekövetkező változások ellen tenni. Azonban ne felejtsd el, hogy a többi tinédzsernek is vannak hasonló érzései más okok miatt. A legtöbb serdülő kívülállónak, és másoktól különbözőnek érzi magát.

 

Nincs két teljesen egyforma ember, és mindenki különbözik valamiben másoktól, az NF csupán egy másik különbözőség számodra. A serdülőkor alatt talán elkezd jobban foglalkoztatni a betegséged orvosi felügyelete. Ugyanakkor, ebben a korszakban az orvosi vizsgálatok esetleg kínosak számodra. Esetleg nem szívesen beszélsz a testedről,illetve a bekövetkezett változásokról. Úgy érezheted, hogy ez a magán szférádba való behatolás. Ez tipikus tinédzser reakció, függetlenül attól, hogy az illető NF-es, vagy sem. Azonban tudnod kell, hogy a rendszeres orvosi vizsgálatok segítenek abban, hogy bármilyen orvosi beavatkozást igénylő változást észrevegyenek, illetve lehetőséget nyújtanak számodra arra, hogy minél többet megtudj a betegségedről.

 

Azért, mert NF-es vagy, néha magányosnak és elszigeteltnek érezheted magad. Ha te vagy a családodban egyedül NF-es, még nehezebb lehet a helyzet. Nem érted, hogy miért történt ez. Még akkor is nehéz erről a családtagjaiddal beszélned, ha van NF-es a családban. Nem érted, miért pont te vagy a „kiválasztott”, miért nem a bátyád, vagy a nővéred, és kényelmetlenül érzed magad attól, hogy gyakrabban kell orvoshoz járnod. Talán nem is ismersz más, hasonló korú NF-est.. Úgy gondolod, hogy senki sem tudja, mit érzel,hogy milyen NF-esnek lenni.

 

Tudnod kell, hogy nem vagy egyedül. Nagyon sok, különböző korú NF beteg van, próbáld felvenni a kapcsolatot a helyi NF szervezettel, vagy érdeklődj az orvosodtól más NF betegekről, akikkel beszélgethetnél. Nagyon nehéz elhatározni, hogy másoknak beszélj a betegségedről. Mindegy, hogy a betegségednek csak néhány látható jele van, és senki sem tudja, hogy NF-es vagy, vagy a betegséged nyilvánvaló, nagyon személyes dologról van szó, és neked kell eldöntened, hogy kivel osztod ezt meg. Talán szeretnéd elmondani a barátaidnak, hogy közelebb kerülj hozzájuk, azonban még a legközelebbi barát is tehet fel nehéz kérdéseket. Sebezhetőnek érezhetnek, és esetleg megkülönböztetetten bánnak veled. Talán kíváncsiak, mik azok a „valamik” a bőrödön. Lehet, hogy nem értik, mi az hogy genetikai rendellenesség, és félnek, hogy elkapják az NF-et. Csak akkor szabad mindent elmondanod, ha úgy érzed, hogy erre van szükséged. Ha eldöntötted, hogy beavatod őket, akkor talán tanulnak tőled valamit a genetikáról és az NF-ről, s ez segít nekik abban, hogy jobban megértsék a helyzetedet. Ajánlatos előre begyakorolnod a válaszokat, amiket majd adni fogsz, hogy ne érjenek váratlanul.

 

Ha ismerőseid a tejeskávé foltokról, vagy a neurofibromákról kérdeznek, akkor például mondhatod azt, hogy „Ezek olyanok, mint az anyajegyek.”, vagy „Ez csak egy kis bőrprobléma.” Közelebbi barátaidnak részletesebben is beszélhetsz a betegségedről. Van néhány szakkifejezés, mint például a „tumor”, amelyeket ne használj a barátaid előtt, mivel téves következtetéseket vonhatnak le belőle.

 

A másik nehéz döntés az, hogyan közöld a tanáraiddal a betegségedet. Ez a bejelentés akkor különösen fontos, ha tanulási nehézségekkel küzdesz, és speciális segítségre van szükséged. A másik oka annak, hogy miért közöld a tanáraiddal, az, hogy felvilágosítsd őket és másokat az iskolában a betegségedről, és eloszlass néhány tévhitet ezzel kapcsolatban. Ugyanakkor, sok NF-ben szenvedő ember eltitkolja a tanárai előtt a betegségét mert az iskolában jól teljesítenek, és attól félnek, hogy utána megkülönböztetetten bánnának velük. Beszélj erről a szüleiddel,vitassátok meg aggályaidat, hogy meg tudjátok hozni a számodra legjobb döntést.

 

Amint egyre több információt szerzel az NF-ről,elkezdesz gondolkodni arról, hogy a jövőben milyen következményei lesznek a betegségednek. Lehet, hogy felmerülnek benned olyan kérdések, amik a pályaválasztással illetve a betegség komplikációival kapcsolatosak. Esetleg a későbbi gyerekvállalás lehetősége foglalkoztat.

Az orvosoddal vagy a szüleiddel való beszélgetés talán segít abban, hogy közöld velük aggályaidat, és így eloszlatja félelmeidet. Az NF-fel kapcsolatos bizonytalanság érzése néha eluralkodhat rajtad.

 

Tedd meg az első lépést, és ne aggódj a döntéseid miatt előre. Ahogy a felnőttkorhoz közeledsz, egyre többet szeretnél tudni az NF-ről és a lehetőségeidről. A CTF helyi szervezetei gyakran szerveznek előadásokat, írásos információkat nyújtanak, van web oldaluk, egyesületeket támogatnak, ami nagy segítséget jelenthet. Sok ember úgy érzi, hogy minél többet tud meg a betegségéről, annál jobban tudja azt ellenőrzése alatt tartani. Ne felejtsük el, hogy minden embernek van valami kellemetlensége, amivel együtt kell élnie. Az NF egy kihívás,de az a folyamat, hogy megtanuld az életed részeként kezelni,erősebb és megértőbb emberré fog tenni.

 

Teljesen természetes, passzivitás helyett aktívan foglalkozol az NF-fel, jobban fogod érezni magad a bőrödben, és sorscsapásnak tartott betegségedet inkább valamiféle pozitív fejlődési tapasztalatként fogod megélni. A tinédzserek betegségükhöz való aktív hozzáállásának egyik mérföldköve az, ha felismerik a betegség orvosi felügyeletének a fontosságát. Az, ha másokkal beszélgetsz a betegségedről, ha csatlakozol NF támogatói csoportokhoz, ha segítesz másokat felvilágosítani az NF-ről, illetve, ha szponzorokat keresel az NF kutatáshoz, mind mind erősebbé tesznek a nehézségeiddel szemben, és csökkentik a másságoddal kapcsolatos érzéseidet. Fontos, hogy tudd, hogy az NF a tested része, de csak egy nagyon pici része annak, aki vagy. Próbálj olyan tevékenységeket keresni, amelyekben kiemelkedhetsz.

 

A megfelelés érzése és a pozitív visszajelzések növelik az önbizalmadat, és segítenek betegségedet a kellő megvilágításba helyezni. Sokkal több dolog van, amit megtehetsz, mint amit nem. Ugyanazokon a dolgokon kell keresztülmenned, mint nem NF-es barátaidnak. Ha jobban elfogadod magad, és pozitívan állsz a dolgokhoz, könnyebben tudod kezelni a betegségedet, csakúgy, mint az élet más egyéb problémáit. 

MILYEN KUTATÁSOK FOLYNAK A NEUROFIBROMATÓZISSAL KAPCSOLATBAN? 

Jelenleg nincs mód arra, hogy megelőzzék, vagy visszafordítsák a neurofibromatózis komplikációit, és nincs olyan teszt, amellyel a betegséget diagnosztizálni lehetne. Jelenleg nagy a remény arra, hogy a kutatók új módszereket találnak a betegség kezelésére.

Az NF1-ért és NF2-ért felelős géneket már azonosították, és jelenleg is tudósok vizsgálják szerte a világon.

Az elmúlt több, mint száz év óta- amikor is az NF1-et először leírták- mostanra állnak rendelkezésünkre azok az eszközök, amelyek szükségesek ahhoz, hogy megértsük,mi is pontosan ez a rendellenesség. Ez -bizonyos esetekben – változtatott az NF diagnózisán. A legnagyobb reményünk az, hogy meg fogjuk érteni,hogy mi a normális szerepe a neurofibromatózis génnek,és meg fogjuk tudni, hogy hogyan tartsuk ellenőrzésünk alatt működését..Nem tudni, hogy a gyógyításban ez mikor és hogyan fog megjelenni, de a fejlődés egyre gyorsabb és gyorsabb lesz az elkövetkező néhány évben. 

VÉGSZÓ 

A neurofibromatózis egy egész életen át tartó betegség, meg kell tanulnod együtt élni vele,és nem szabad,hogy ez a rendellenesség irányítsa az életedet. Minél többet tudsz róla, annál jobban ellenőrzésed alatt tudod tartani, ezért bátran kérdezz a szüleidtől, tanáraidtól és orvosaidtól. Keress valakit, akiben megbízol, és oszd meg vele érzéseidet, félelmeidet, csalódásaidat. NF-esnek lenni kihívást jelent, de felül lehet kerekedni rajta.