Magyar név:
Neurofibromatózis (Recklinghausen kór NF1)
Orvosi név:
Neurofibromatosis (Recklinghausen kór NF1) 
BNO kód:
Q8500 
A betegség lényege:
Az idegrostokat körülvevô kötőszöveti sejtek / Schwann-sejtek/ túlburjánzása okozta, idegrendszeri és bőrtünetekkel járó betegség. 
A betegség oka:
Genetikai eredetű az esetek egy részében a betegség öröklődik. Az első típusban /NF1/ a neurofibromin nevű fehérjének a daganatképződést csökkentő hatása megszűnt, kiesett. 
A betegség tünetei:
Az érintett idegtől függnek; az általa ellátott területen működészavart (érzéskiesést, izomgyengeséget) okozhatnak. Ha a neurofibroma a koponyaüregbe terjed (acusticus neurinoma), életveszélyes állapotot okoz. Sokszor bőr alatti csomó tapintható. A bőrön sok esetben tejeskávé-színű, barna foltok láthatók. 
Elvégezhető vizsgálatok:
A gyanú a beteg fizikális vizsgálata során felvetődik. Az érintett idegeket komputertomográfiás (CT), magmágneses rezonanciás (MR) vizsgálattal, esetleg gerincvelő-festéssel lehetkimutatni.


A betegség várható kezelése:
A tüneteket okozó csomókat műtéttel el kell távolítani. Az akusztikus neurinoma időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászat kontrollvizsgálatra el kell menni. Ha a beteg igényli, 
a genetikai tanácsadást igénybe lehet venni. A betegség tüneteit tüneti kezeléssel lehet enyhíteni. 
Javaslatok:
Ha testén, bőre alatt csomókat tapint. mielőbb forduljon orvoshoz. Ha a betegséget diagnosztizálták, tünetmentes esetben is rendszeresen menjen vissza ideggyógyászati kontrollvizsgálatra. Genetikai tanácsadáson megtudhatja, veszélyeztetettek-e rokonai. 
A betegség várható lefolyása:
A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik, de – ha a tüneteket okozó csomókat időben eltávolítják – normális életet lehet mellette élni és nem halálos.

Neurofibromatózis I. : Recklinghausen-kór) örökletes betegség, amelyben a bőrben és a test más részein sok lágy, rendellenes idegszövet-növedék (neurofibroma) jelenik meg.
A neurofibrómák a mielin-termelő Schwann-sejtek és a környéki idegeket (tehát az agy és a gerincvelő területén kívül elhelyezkedő idegeket) körülvevő és támasztó sejtek daganatos kinövései. A daganatok általában a kamaszkor után kezdenek megjelenni a bőr alatt érezhető kis csomócskák formájában.

Tünetek és kórisme:
A betegek kb. 1/3-a nem vesz észre tüneteket, és a betegséget először rutinvizsgálat során diagnosztizálják, amikor az orvos csomókat talál a bőr alatt, az idegek közelében. További 1/3-ban a betegséget akkor kórismézik, amikor a beteg kozmetikai problémájára keres megoldást. Sok betegnek ugyanis enyhe barna foltjai („café au lait” tejeskávé-foltok) vannak a mellkasán, a hátán, a medencetájékon, a könyöknél és a térden. Ezek a foltok már születéskor is létezhetnek, vagy csecsemőkorban jelennek meg. A bőrön 10 és 15 éves kor között különböző méretű és formájú, hússzínű növedékek (neurofibromák) kezdenek megjelenni. E képletek száma lehet 10-nél kevesebb, máskor 1000-nél is több. Egyeseknél a daganatok csonteltéréseket is létrehoznak. Ilyen lehet a gerinc rendellenes hajlása (kyphoscoliosis), bordadeformitások, a láb és a kéz hosszú csontjainak megnagyobbodása, a koponya és az arc körüli csontdefektusok. A betegek fennmaradó 1/3-ában a betegséget akkor diagnosztizálják, amikor idegrendszeri zavarok jelentkeznek.
A neurofibromák a szervezet bármely idegét érinthetik, de előszeretettel nőnek gerincvelői ideggyököknél,s ahol alig vagy egyáltalán nem okoznak problémát, viszont nagyon veszélyessé válhatnak, ha nyomják a gerincvelőt. Gyakoribb azonban, hogy a neurofibromák a környéki idegeket nyomják, ami megzavarja eredeti működésüket. A neurofibromák érinthetik az agyban futó idegeket is, ami vakságot, szédülést, süketséget és koordinációra való képtelenséget okozhat. A neurofibromák számának növekedésével egyre több idegrendszeri szövődmény jelentkezik.

A ritkább, 2. típusú neurofibromatózisban a fent leírtak mellett tumorok fejlődhetnek ki a belső fülben (akusztikus neuromák).n A tumorok 20 éves kor körül hallásromlást, és néha szédülést okozhatnak.

Kezelés:
Nem ismert olyan kezelés, amely meg tudja állítani a neurofibromatózis rosszabbodását vagy meg tudja gyógyítani azt, de az egyes daganatokat általában műtéttel el lehet távolítani, vagy besugárzással a méretét csökkenteni. Ha közel nőnek egy ideghez, akkor a műtéti eltávolítás során gyakran az ideget is ki kell metszeni. Mivel a betegség örökletes, családalapítás előtt genetikai tanácsadás javasolt.  

Meghatározás:
Polysystemás neuroectodermalis betegség.
Mely szabálytalan domináns öröklődést mutat. gyakran spontán mutáció eredménye.

Epidemiologia:
Ritka betegség 1:3500

Etiológia:  Genetikai rendellenesség által kiváltott betegség.
Osztályozási típusa:  Nf 1 (perifériás idegiforma) 17.kromoszóma

Tünetek: Testszerte a legkülömbözöbb helyeken cutan(vagy subcutan)elhelyezkedésű 2-3mm átmérőjű bőrszinű vagy barnásvörös puha tapintású daganatok jelennek meg. Számuk súlyos eseteknél meghaladhatja a százat. Emellett mélyebben ülő fájdalmas csomók is láthatók.
Célzott vizsgálatok: Típusos klinikai kép esetén nem szükséges. Biopsia,szövettan (módosult Schwann-sejtekből)és fibromákból álló lipoma tumor,ahol S 100 és neuronspecifikus enoláz pozitív antitestek vannak jelen.
Társuló betegségek: Más szervek is részt vehetnek a megbetegedésben a következő tünetekkel: -scoliosis,csöves csontokban cystás felritkulások -íris-csomó -hamartoma (Lisch féle csomó) -Minden betegnél szemészeti panaszok is vannak.
Életmód, diéta, prevenció: Nem változtat a betegség lefolyásán.
Műtéti kezelések: A nagyobb kocsányosan lógó és fájdalmas tumorok sebészi eltávolítása.
Genetikai tanácsadás javasolt: Öröklődő betegség
A betegtájékoztatás alapelvei: A beteget fel kell világosítani a betegsége természetéről!

NF-1 diagnosztikus kritériumok Riccardi kritériumok
Kültakaró: 6 vagy több café au lait macula
2 vagy több neurofibroma
Szeplők:axillarisan ill. inquinalisan
Opticus glioma
Az írisben 2 vagy több hamartoma(Lisch-csomó)
Csont elváltozások (corticalis dysplasia)
Első fokú rokonnál:Nf-1 jelenléte
NIH Konszenzus konferencia nyomán: 2 vagy több kritérium jelenléte szükséges

Legius szindróma?

A 2009-ben Legius szindróma névvel elnevezett betegségcsoport tünetei részben egyeznek a neurofibromatózis tüneteivel. A legfontosabb, hogy itt is megtalálhatók a tejeskávé színű foltok. Előfordulnak a hónalji szeplők és a koponya nagyobb mérete (makrokefalia) is. A többi tünet, így a bőrön levő csomók, ún. neurofibómák azonban hiányoznak.