Szemtől szemben a neurofibromatózissal - Útmutató tinédzsereknek
(A leírást a CTF anyagai alapján Bach Rezső és Fodor Ágota készítette)
Talán csak most tudtad meg, hogy neurofibromatózisod van, talán már évek óta jársz orvoshoz emiatt a betegséged miatt. Lehet, hogy csak apró jeleid vannak, például csak néhány barna folt a bőrödön, de az is lehet, hogy sokkal súlyosabb komplikációkkal élsz. A neurofibromatózis különbözőképpen érintheti a szervezetet, és különböző embereknél sem egyformán zajlik. Néhány esetben semmi másról nincs szó. csak egy apró kellemetlenségről, de vannak emberek, akiknek ez a betegség súlyos egészségügyi problémát okoz. Természetesen rengeteg kérdés merül fel az emberben ha megtudja hogy neurofibromatózisa van. Hogyan hat majd az egészségemre? Meg fog változni a külsőm? Miért történt ez velem? Mit tehetek ellene? Hogyan mondjam el a barátaimnak? Átadhatom majd a gyerekeimnek? Ezek fontos kérdések, és mindenkinek, aki érintve van a neurofibromatózisban, tudnia kell a betegséggel kapcsolatos tényekről. Ezt a brosúrát azért írták, hogy megmagyarázzák, mit is tudunk a neurofibromatózisról, és, hogy hogyan lehet együtt élni vele.
Mi az a neurofibromatózis?
A neurofibromatózis szó két szóból tevődik össze: a neuro-ból és a fibromából. A neuro ideget jelent, a fibróma duzzanatot, vagy csomót, ami fibrózus szövetből áll. A nerurofibróma egy daganat, amely úgy alakul ki, hogy a idegeket körülvevő sejtek növekedésnek indulnak. Az idegek olyanok mint a vezetékek, fontos információkat szállítanak az agytól a mozgató izmokig, illetve az agyhoz ingerületet vezetnek vissza a testből. Csakúgy, mint a vezetékeket, az idegeket is védőburkolat veszi körül. Ez a burkolat sejtekből áll, és néhány ilyen sejtnek a túlzott növekedése okozza a bőrön, vagy a bőr alatt lévő csomókat, a neurofibrómákat. Nem minden NF-ben szenvedő embernek vannak könnyen észrevehető, vagy érezhető neurofibrómái.
Arról, hogy milyen különböző módon jelenhetnek meg a neurofibrómák, majd később szólunk.
A betegség legjellemzőbb tünetei a neurofibrómák, innen kapta a betegség a nevét. A neurofibromatózisnak valójában két formája van, az NF1 és az NF2. Bár a nevük hasonló, mégis két teljesen különböző betegségről van szó. Az NF1 neurofibrómákat okoz ,barnás bőrfoltokat,és még számos más tünetet, amiről majd később lesz szó.
Az NF2 másfajta daganatokat okoz. Ezek a daganatok, amelyeket schwannomáknak hívnak, behatolnak az ideghüvelybe. A schwannomák gyakran a halló- és egyensúlyérzékelő ideg, az akusztikus ideg körül jelennek meg. Így, az NF2 valójában egyáltalán nem okoz neurofibromatózist,bár régen úgy gondolták, hogy igen.
Az NF1 és NF2 általában nem alakul ki ugyanabban a személyben, sőt még ugyanabban a családban sem, és az NF1-ből nem lesz NF2. Ez két teljesen különböző betegség. Az NF1 sokkal gyakoribb, mint az NF2, ezért ezt a brosúrát az NF1-nek szenteljük. Amennyiben neked NF2 betegséged van, arról is elérhető egy brosúra.
Az NF1-et Recklinghausen neurofibromatózisnak is nevezik, annak a német orvosnak a tiszteletére, aki 1882-ben pontosan leírta a betegséget.Időnként perifériás neurofibromatózisnak is hívják, mivel inkább a perifériás idegrendszert (idegek) érinti, s kevésbé a központit (agy, gerincvelő).
Hogyan diagnosztizálják a neurofibromatózist?
Jelenleg nincs olyan orvosi teszt, amivel pontosan diagnosztizálni lehetne a neurofibromatózist. Az egyetlen módja annak, hogy valakiről kijelenthessük, hogy NF -es az ha az orvos megvizsgálja, hogy fennállnak -e nála a betegség tünetei.Számos tünet után fog az orvos kutatni,s általánosságban elmondható, hogy NF1-ben szenved az, akinél az alábbi kritériumok közül legalább kettő fennáll:
Az NF diagnosztikai kritériumai
6 vagy több cafe au lait folt
hónalji vagy ágyéki szeplősödés
2 vagy több neurofibróma
Lisch csomók (apró,sárgásbarna csomók) a szem íriszén
látóideg daganat
jellegzetes csont rendellenességek
NF1 előfordulása családon belül
A cafe au lait foltok lapos barna foltok a bőrön. A cafe au lait kifejezés a francia tejeskávé szóból ered, mert a foltok színe ehhez hasonló. Rendszerint az első életévben kezdenek megjelenni, aztán az első néhány évben a számuk folyamatosan növekszik.Egyáltalán nem ritka dolog, ha valakinek van egy-két ilyen foltja, de a legtöbb NF1-ben szenvedő embernek számtalan ilyen foltja van, általában 6-nál több. Nincs összefüggés a foltok száma és a betegség súlyossága között,vagy a foltok és a neurofibrómák elhelyezkedése között.
A foltok nyáron a nap hatására sötétedhetnek, télen pedig elhalványulhatnak.
A túl sok napsütés senki bőrének sem tesz jót,de a cafe au lait foltok sötétedése teljesen ártalmatlan. Általánosságban, a tejeskávé foltok ártalmatlanok, mindössze diagnosztikai értékük van. Néha az élet során eltűnhetnek, de később szólunk arról is, hogy mit lehet tenni velük, ha zavaróak.
Másik bőrjelenség a hónalji, vagy ágyéki szeplősödés.Az emberek többségénél csak azokon a helyeken alakulnak ki szeplők, amelyek napsütésnek vannak kitéve, ezzel szemben az NF1-ben szenvedőknél olyan helyen jelentkeznek, amit nem ér napfény.Ezek a szeplők ártalmatlanok, de segítenek a diagnózis felállításában.
Már szóltunk a neurofibrómáról, amely az idegeket körülvevő burkolat sejtjeinek a túlzott növekedése által alakul ki.A neurofibrómákat rendszerint apró bőrcsomókként érzékelik, ezek gyakran olyanok, mint egy szúnyogcsípés, ami nem múlik el. Ritkán egy kis rózsaszínű, vagy lilás elszíneződés is látható a neurofibróma tetején. A legtöbb bőr neurofibróma kicsi, méretük a gombostűfejnyitől a ceruza végén lévő radír nagyságúig terjed. Bárhol és bármikor megjelenhetnek a bőrön. Nem lehet tudni, hogy valakinek hány neurofibrómája lesz: van, akinek csak egy, vagy kettő, másoknak sokkal több. Később majd arról is szólunk, hogy mit lehet tenni velük, ha kozmetikailag zavaróak.
A neurofibrómák nem csak a bőrön jelenhetnek meg, hanem bárhol a testben, ahol idegek vannak. A neurofibrómák néha borsó méretű, vagy nagyobb dudorok formájában érezhetők a bőr alatt. Némelyikük olyan mélyen helyezkedik el a testben, hogy nem is tudják, hogy ott vannak. A bőr neurofibrómák általában puhák és fájdalmatlanok.A bőr alattiak keményebb állagúak, de szintén fájdalmatlanok. Néha azonban előfordul, hogy ideget nyomnak, s különböző tüneteket okoznak. Ezek a tünetek lehetnek fájdalom, a test egy részének a zsibbadása, vagy gyengeség érzet. Ha ilyesmit tapasztalsz, említsd meg az orvosodnak.
Említést érdemel még a neurofibrómáknak egy másik fajtája. Ez a plexiform neurofibróma. A plexiform neurofibrómák előszeretettel nőnek nagy idegek köré.Azt gondolják róluk, hogy embrionális korban alakulnak ki,így már rendszerint születéskor jelen vannak. Néha az élet korai szakaszában tűnnek fel duzzanat formájában, máskor pedig olyan mélyen helyezkednek el a testben, hogy alig lehet észrevenni őket. Ha a testfelszínhez közel vannak,néha meglehetősen nagyra nőnek, és deformitásokat okoznak. Ez-ha egyáltalán megtörténik- az első néhány évben fordul elő.Ha serdülőkorig nem jelennek meg, kicsi a valószínűsége, hogy utána előjöjjenek.
A Lisch csomók apró, sárgásbarna csomócskák a szem íriszén, amelyek a legtöbb NF1 betegnél megtalálhatók. Teljesen ártalmatlanok, soha nem okoznak fádalmat, vagy látás problémát. Elég nehéz őket észrevenni egy, a szemészek által használt eszköz, a réslámpa nélkül. A Lisch csomók az NF1 nagyon fontos diagnosztikai jelei.
A neurofibromatózis másik, szemet érintő tünete a látóideg daganat. Ez a daganat behatol a látóidegbe, amely összeköti a szemet az aggyal. Az esetek többségében semmi problémát nem okoz,de időnként látászavarokat, vagy hormontermelési problémákat okozhat. A látóideg daganatokat általában átvilágító módszerrel ( pl. MRI ) lehet kimutatni. Ezek a daganatok rendszerint 4 és 6 éves kor között okoznak problémákat, ezután a problémák megjelenésének a valószínűsége nagyon csekély.
Két jellegzetes csontfejlődési zavar is segít a neurofibromatózis diagnosztizálásában.Az egyik, a hosszú csontok, különösen a sípcsont elgörbülése. Ez rendszerint már születéskor jelen van, ha nincs, később sem fog megjelenni. Ha fennáll ez a rendellenesség, a csont gyengeségét és törésre való hajlamát okozhatja. Akinek születéskor nincs ilyen problémája, annál nem fog váratlanul megjelenni.
A másik csontokat érintő rendellenesség a szemet körülvevő csontokkal kapcsolatos.Ritkán ezek a csontok deformálódnak,gyakran alakulnak ki neurofibrómák a szem mögött, illetve a felső szemhéjon.Ez elég komoly kozmetikai problémát jelent, de szerencsére ez nagyon ritka. Ez a probléma is már születéskor jelen lehet, és nem alakul ki később váratlanul.
Az utolsó diagnosztikai kritérium, a NF1 jelenléte szülőben, testvérben vagy gyermekben. Majd később szó lesz arról, hogy a neurofibromatózis alapjában egy örökletes betegség, így ha jelen van egy rokonnál, az nagy segítséget jelent a diagnózis felállításában olyan személyek esetében, akiknek csak kevés tünetük van. NF1 -ben szenvedőnek számít az a