Tünetek: Testszerte a legkülömbözöbb helyeken cutan(vagy subcutan)elhelyezkedésű 2-3mm átmérőjű börszinű vagy barnásvörös puha tapintású daganatok jelennek meg. Számuk súlyos eseteknél meghaladhatja a százat. Emellett mélyebben ülő fájdalmas csomók is láthatók.
Célzott vizsgálatok: Típusos klinikai kép esetén nem szükséges. Biopsia,szövettan (módosult Schwann-sejtekből)és fibromákból álló lipoma tumor,ahol S 100 és neuronspecifikus enoláz pozitív antitestek vannak jelen.
Társuló betegségek: Más szervek is részt vehetnek a megbetegedésben a következő tünetekkel: -scoliosis,csöves csontokban cystás felritkulások -íris-csomó -hamartoma (Lisch féle csomó) -Minden betegnél szemészeti panaszok is vannak.
Életmód, diéta, prevenció: Nem változtat a betegség lefolyásán.
Műtéti kezelések: A nagyobb kocsányosan lógó és fájdalmas tumorok sebészi eltávolítása.
Genetikai tanácsadás javasolt: Öröklődő betegség
A betegtájékoztatás alapelvei: A beteget fel kell világosítani a betegsége természetéről!
10.0 - 2 votes
