David H. Gutmann nemzetközileg elismert kutató kutatásának fő fókusza az azonos genetikai rendellenességgel, az úgynevezett 1-es típusú Neurofibromatózissal élő betegek eltérő tüneteinek vizsgálata. David H. Gutmann kutatását a saint louis-i Washington Orvostudományi Egyetemen végzi majd, mely körülbelül 5-8 évet ölel majd fel.
Az 1-es típusú betegség hatással lehet szinte az összes szervrendszerre a testben. A betegek nagyobb hajlamot mutatnak az agyat és idegeket érintő daganatokra. Lehetnek tanulási nehézségeik, nem tudnak jól koncentrálni. Előfordulhat még csont elégtelenség, epilepszia, elveszíthetik látásukat és rákbetegséggel is számolhatnak.
A kutatás nagy kérdése Gutmann professzor szerint az, hogy hogyan lehetnek ennyire változatosak a betegség tünetei ugyanannak a genetikai mutációnak? Gutmann szerint fontos, hogy megértsük miért különbözőek a tünetek, hogy jobban meg tudjuk jósolni, hogy mi fog történni és mikor kell beavatkozni az egyes betegeknél.A tanulmány eredményeivel jobban be tudjuk a gyógyszereket építeni a kezelésekbe, nem csak a Neurofibromatózisban szenvedők számára, hanem a hasonló orvosi problémákkal küzdő pácienseknek is.
Ez az új ösztöndíj lehetőséget nyújt a kutatócsoportnak arra, hogy különböző szempontokat vizsgáljanak. Az egyik csapat az 1-es típusú betegség daganat fajtáit próbálja szélesebb spektrumban lemodellezni, mivel eddig csak egyetlen tumor típusát másolták le. Egy másik csoport az agydaganatokat nem úgy vizsgálja mint egy elszigetelt, különálló egyforma sejtekből álló sejtcsoportosulást, hanem mint sok, különböző sejtből álló rendszert, melyben a sejtek befolyásolják és állandó interakcióban vannak egymással. Matematikai eszközök segítségével a kutatók olyan mélyre ássák magukat a molekuláris jelek hálójában, hogy remélhetőleg rájönnek majd, hogy ezek a hálózatok miben különböznek az egészséges szövetekben és a tumorokban. A csoport tagjai továbbá egereken fogják tanulmányozni a betegség kognitív és viselkedési szimptómáit.
Az ilyen projektek kockázatosak, de remek esély van arra, hogy ez a kockázat megtérül, a támogatás jelentősen ösztönzi az efféle kockázat vállalást. “Ennek a pénzügyi alapnak a segítségével több szempontból vizsgálhatjuk a problémákat” – vallja Gutmann professzor.