ÚJ HELYSZÍNEN VÁRJA A PÁCIENSEKET A RITKA BETEGSÉGEK INTÉZETE

Az ambuláns betegellátás zavartalanságának biztosítása mellett megtörtént a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete szakrendelésének új helyszínre költözése.

Az intézet március 11-e óta a Semmelweis Egyetem Üllői út 78. szám alatt található Központi Betegellátó Épületében várja a járóbetegeket. Az intézethez tartozó fekvőbetegellátás is új, modernebb helyre költözik, amelynek kialakítása alatt a fekvőbetegeket a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben látják el.

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete járóbetegrendelése március 11-e óta a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (KBE), az Üllői út 78. szám alatt található meg, a B épület 4. emeletén.

Mint azt Dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató elmondta, a KBE-n belül irányítótáblákat helyeztek el, hogy segítsék a betegek tájékozódását, emellett a honlapjukon is részletes térképen jelzik a változást, továbbá az előjegyzett betegeket telefonon is értesítik a helyszínváltozásról.

Az igazgató tapasztalatai szerint rendben megtalálják a betegek az új helyszínt. Az ambuláns betegellátás zavartalanságát biztosítani tudták a költözés alatt is, mindössze két rendelési nap esett ki – tette hozzá. Az EMG/ENG vizsgálatok szintén a KBE-ben, az A épület 4. emeletén találhatók meg.

Az intézethez tartozik egy 15 ágyas fekvőbetegosztály is, amely szintén új helyszínen, a Balassa utcai Neurológiai Klinika épületén belül kerül elhelyezésre. Jelenleg folyik ennek a területnek a felújítása, amelynek eredményeként a mostaninál modernebb körülmények között, változatlan ágyszámon, saját fürdőszobás szobákban gyógyulhatnak a fekvőbetegellátásra szoruló ritka betegek.

A felújítás befejezéséig a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben, vagyis ennek a klinikának az osztályain látjuk el a fekvőbetegellátást igénylő betegeinket – mondta Dr. Molnár Mária Judit. 
A szintén az intézethez tartozó Genetikai és Szövettani Diagnosztikai Laboratórium műszerparkjának új helyszínen, szintén a KBE 4. emeletén való elhelyezése (kicsomagolása) még folyamatban van. Ez idő alatt a sürgős vizsgálatok (pl. prenatális diagnosztika) kooperációban, más egyetemi intézetek műszerkapacitásait használva valósulnak meg – tájékoztatott Dr. Molnár Mária Judit. Mint elmondta, a többi, nem sürgős laborvizsgálat esetében jelenleg korlátozott kapacitással működnek, de ez nem változtat az eddig szokásos leletfordulási időn.

A korábban a Tömő utcában működő intézet azért folytathatja új helyszínen a munkát, mert az épületbe egy korábbi, 2018. december 13-i kormányhatározatnak megfelelően beköltözik az egyetem Pulmonológiai Klinikája, amely jelenleg a Szent János kórház területén működik.

Dobozi Pálma
Fotó (kiemelt kép): Kovács Attila – Semmelweis Egyetem

Forrás: Semmelweis Egyetem

Hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között

Az immáron tizenkettedik alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja központi rendezvényének hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje, így ez évben február 24.-re esett. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) már a világnapi koncepció kidolgozásától kezdve részt vett annak létrehozásában, és a kezdetek óta minden évben megrendezi a világnapot. Az idei esemény központi nemzetközi témája a „Hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között” volt.

Ez a téma azért nagyon fontos, mert a több mint 700.000 hazai ritka beteg 94 %-a még sajnos nem gyógyítható véglegesen, ezért esetükben a szociálisügyi ellátás tud cselekedni. Ezen a területen megtett legfontosabb lépés a ritka betegeket kiszolgáló Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása hazánkban is, a Nemzeti Tervünknek megfelelően: http://ritkanap.rirosz.hu/az-uni-versum-koezpont.

A több európai országban található ilyen központokhoz hasonlóan „egy ablakos”, személy központú szolgáltatást nyújtana a ritka betegek és gondozóik részére a meglevő egészségügyi és szociális szolgáltatások kiegészítésére. A Központ feladatai közé tartozik a ritka betegség specifikus szociális szolgáltatások, fejlesztő módszerek, információs szolgáltatás nyújtása, beleértve a rehabilitáció, oktatás, kutatás és foglalkoztatás területeit is.

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal ennek a csíráját jelenti, ezért fontos, hogy továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségek terén tapasztalható általános információhiány csökkentésére.

A Világnap apropóján, az 54 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet – a RIROSZ égisze alatt –ismételten a Kormány támogatását kérte abban, hogy a több mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének (melynek angol verzióját a Miniszter Úr 2013 végén aláírta, és kiküldte Brüsszelbe) megvalósítása folytatódjék, a gyakori betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok további csökkentésére.

Forrás

Szülőklub a ritka betegségekről (első workshop)

Tisztelt Szülők! Tisztelt Érdeklődők!   
 
Örömmel tájékoztatjuk Önöket arról, hogy Intézetünk alapítványa, a Jó Gének Jó Élet Alapítvány sikeresen elnyerte a “Szülő 2017” című pályázatot.  
Ahogy azt korábban jeleztük, a pályázati program célja a fogyatékos gyermekeket és felnőtteket nevelő szülők, családok, valamint a fogyatékos szülők részére, az ő igényeikre reagáló szolgáltatások támogatása. Intézetünk alapítványa a komplex szülősegítő projektek kategóriában nyújtotta be pályázatát, melynek keretein belül a megvalósítás időszakában, 2017. szeptember 1. és 2018. június 30. között szülősegítő kapcsolatépítő workshopokat szervez és azokhoz kapcsolódó kiadványokat készít.  
A fenti időszakban 3 alkalommal kerül sor kapcsolatépítő workshopra.  
 
Az első workshopot 2017. november 7-én kedden 15.00 órától tartjuk, mely megközelítőleg 18.00 óráig tart majd.  
Helyszín: 1083 Budapest, Tömő u. 25-29. I. emeleti könyvtár A workshop az alábbi témákat érinti:   
1. A ritka betegség definíciója, ezen belül a neurogenetikai betegségek definíciója és ismérvei Előadó: Dr. Molnár Mária Judit
2. Betegségek biológiai alapja és öröklése Előadó: Dr. Gál Anikó
3. Hogyan vegyem észre, hogy a gyermekem ritka beteg, honnan tudjam, milyen szakorvoshoz forduljak? Előadó: Dr. Fekete Bálint András
4. Kezelési lehetőségek, klinikai vizsgálatok Előadó: Dr. Grosz Zoltán
5. Mi történik a genetikai tanácsadáson? Mit várhatunk a genetikai diagnosztikától? Miért kell várni a genetikai leletre? Előadó: Dr.-Zeke Helga    
 
Kérem, hogy részvételi szándékukat és, hogy hányan vesznek részt, szíveskedjenek emailben jelezni ( kerekes.petra@semmelweis-univ.hu )október 20-ig.  
 
Köszönettel és üdvözlettel,  
 
Kerekes Petra  
Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete 
Mobil: 20/825-0332

Akár 30 évbe telhet, mire kiderül, mi a beteg baja

Itthon és az EU-ban is jóval magasabb a ritka betegségben szenvedők aránya, mind azt a társadalom gondolná, a pontos diagnózis felállítása ugyanakkor évtizedekig is húzódhat a hiányos tapasztalatok miatt. A tünetek felismerésének folyamatát nehezíti, hogy a beteg inkább elhúzódik a segítő kezek elől.
 

A ritka betegségek egyik velejárója, hogy igen nehéz felállítani rá a diagnózist, mivel sok esetben az orvos is csak a tankönyvek lapjain találkozott utoljára az adott kórral “Ez egy öngerjesztő folyamat: a beteg egyedül érzi magát a betegséggel, vagy szégyelli, ezért inkább nem is kéri szakember segítségét. Emiatt az orvos sem találkozik hasonló esettel, így nehezen fogja a későbbiekben felismerni a tüneteket másik páciensnél” 
 
 Talán hihetetlennek tűnik, de a statisztikák szerint bizonyos betegség esetében akár harminc év is eltelhet a tünetek megjelenése, és a pontos diagnózis felállítása között. Az évtizedek alatt a beteg orvosról-orvosra jár és félrekezelik, ami további szenvedésekkel járó mellékhatásokat okoz számára. Nem utolsó sorban ez az amúgy is rogyadozó egészségügyi rendszert terheli további súlyos és teljesen feleslegesen elköltött milliókkal.
 
A ritka betegségek jelentős hátrányba kerülnek a hagyományos kórokkal szemben az információhiány miatt.
 
Fontos tudni, hogy a ritka betegségben szenvedők már egyáltalán nem ritkák,összességében nagyon sokan vannak. Hat-nyolcezer ilyen betegség ismert, amelyben összeadva 800 ezer beteg szenved Magyarországon, az EU-ban pedig 27-30 millió. 
 
Ha a hasonló tünetekben szenvedők megtalálják egymást, nem csupán támaszai lehetnek a másiknak a betegséggel szembeni küzdelemben, de segíthetnek a kór meghatározásában, és jelentősen lecsökkenthetik az akár évtizedekig húzódó diagnosztikai késedelmet.
 
Forrás: http://www.hazipatika.com 
(Oldalunk nem a teljes cikket mutatja be)

Az apa súlyos beteg fiával teljesítette az Ironmant, hogy legyőzzék a halálos kórt

Alex Smith hat évvel ezelőtt egy felhőtlenül boldog édesapa volt, újszülött gyermekével a karjaiban, azóta azonban sok nehézséggel kellett szembenéznie. Két fia közül az idősebbiket, Harrisont 2011-ben egy ritka és halásos betegséggel, a Duchanne-szindrómával diagnosztizálták. 2015-ben együtt csináltak végig egy Ironman versenyt. A megható kalandról dokumentumfilmet forgattak, a Telegraph cikkében maga az édesapa meséli el történetét.

Ritka Betegségek Világnapja

Tisztelettel és szeretettel meghívjuk a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából szervezett programjainkra, melyeket a RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége rendez 45 tagszervezetével karöltve.
 
A program célja, hogy olyan fórumot teremtsen, ahol az érintett érdekcsoportok közösen tudják megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét, terveit.

Idén a fő témánk: 
 
„A betegek hangja”„Beszélj Te is a ritka betegségekről!”

Időpont: 2016.02.27. 10:00-17:00
Helyszín: Magyar Mezőgazdasági Múzeum (Budapest, XIV. Városliget, Vajdahunyadvár)
Tervezett programjaink:
  • Szakmai konferencia
  • Betegszervezetek bemutatkozó standjai
  • Poszterszekció
  • Ritka Szépségek Gyűjteménye kiállítás
  • „Ritka betegek boldog pillanatai” című fotó kiállítás
  • Játék-Tér
  • Kézműveskedés
  • Szórakoztató programok
  • Tombola
  • Sajtótájékoztató