Koronavírus a gyermekeknél

Posted Posted in Ritka hírek

Ritka és súlyos gyulladásos szövődménye alakulhat ki a koronavírusnak gyermekeknél – figyelmeztetett az amerikai betegségmegelőzési központ.
A több szervet érintő gyulladásos szindrómára akkor gyanakodhatnak az orvosok, ha a páciens a vizsgálat idején vagy a közelmúltban megbetegedett a Covid-19-ben, vagy kapcsolatban állt fertőzöttekkel, legalább 24 órán keresztül minimum 38 fokos láza volt, kórházi ellátásra szorul, a vérképe gyulladásra utaló jeleket mutat, és legalább két szervével kapcsolatban panaszai vannak, amelyek lehetnek a szív, a vesék, a tüdők, a bőr vagy az idegrendszer.

A tünetegyüttes neve és meghatározása hasonlóságot mutat az európai orvosi gyakorlattal, miután innen jelentették az első eseteket néhány héttel ezelőtt. A érintő gyulladásos szindrómát legalább 110 New York-i gyermeknél diagnosztizálták, és más amerikai államokban is felbukkant a jelenség. A betegek közül néhányan életüket is vesztették.

Egyes gyermekekben a Kawasaki-kórhoz hasonló tünetek mutatkozhatnak, amely a vérerek tágulatával és gyulladásával, illetve szívproblémákkal jár. A diagnosztizált páciensek mindegyike kiskorú volt, a betegségmegelőzési központ egyelőre nem tud róla, hogy a tünetegyüttes felnőttekben is kialakulhat-e. A központ arra kérte az orvosokat, hogy a gyanús eseteket jelentsék a helyi vagy az állami egészségügyi részlegnek. A szindróma megjelenését kell feltételezni minden Covid-19-cel összefüggő gyermekhalál esetében. A gyermekek a felnőtteknél ritkábban fertőződnek meg az új koronavírussal, és a betegség lefolyása náluk enyhébb. Ugyanakkor tünetmentes hordozóként nagy szerepük lehet a járvány terjesztésében.

Forrás: https://www.portfolio.hu

300 millió embert érintenek a ritka betegségek

Posted Posted in Ritka hírek

Ritka betegségeknek hívjuk azokat a betegségeket, amelyek előfordulása a népességben kevesebb, mint 1/2000, azaz kétezer emberből legfeljebb egyet érint. Azonban több ezer ilyen betegséget tartanak nyilván, amelyek együttesen már jelentős részét érintik az embereknek – ezért is hívja fel a figyelmet a világnap a ritka betegségekre.

2020 szökőév, így idén az a ritka, csak négyévente előforduló helyzet állt elő, hogy február 29-re esik a Ritka Betegségek Világnapja. Bár a ritka betegségek mindegyike világszerte csak igen kevés embert érint, ha az összességét nézzük, akkor 300 millió emberről beszélünk.

Magyarországon a ritka betegséggel élők száma meghaladja a 700 ezret, és ezzel az egyik legnagyobb betegcsoportot képezik az érintettek a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők mellett. A ritka betegségekre jellemző, hogy kevés ismerettel rendelkezünk róluk, lényegesen kisebb erőforrások jutnak a kutatásukra, mint a gyakoribb betegségek esetében és sokszor a felismerésük is nehézségekbe ütközik.

Ugyanakkor e betegségek a legtöbb esetben az életminőség és az életkilátás jelentős romlásával járnak.

Forrás: 24.hu

Meghívó – Ritka Betegségek Világnapja 2020

Posted Posted in Rendezvények, RIROSZ hírek, Ritka hírek

Tisztelettel és szeretettel meghívjuk a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából szervezett programjainkra, melyeket a RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége, 57 tagszervezetével és a Semmelweis Egyetemmel karöltve rendez, az idén tizenharmadszor. 

A program célja, hogy olyan fórumot teremtsen, ahol az érintett érdekcsoportok közösen tudják megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét, terveit.

Idén a fő témáink: – Esélyegyenlőség, méltányosság

Időpont: 2020.02.29. 10:00-17:00 

Helyszín: Mezőgazdasági Múzeum,1146. Budapest, Vajdahunyad sétány.,  Vajdahunyad Vár

Tervezett programjaink:

  • Szakmai konferencia 
  • Betegszervezetek bemutatkozó standjai
  • Egyéb kiállítók
  • Poszterszekció
  • Pszichológiai tanácsadás
  • Ritka Szépségek Gyűjteménye kiállítás
  • Fotó kiállítás
  • Fejlesztő-játszó-tér
  • Szórakoztató programok
  • Tombola
  • Rare-Marathon, a fiatal kutatók, hallgatók, orvosok, szakemberek megszólítására
  • Sajtótájékoztató

Várjuk Önt és Kollégáit is szeretettel! Üdvözlettel, Az esemény szervezői

A ritka betegségek esetében kevés a beteg, rendkívül költséges a kutatás is.

Posted Posted in Ritka hírek

Áttörés lehet a daganatos betegségek gyógyításában
Hazánk jól áll a befogadott gyógyszerek számát tekintve, de hosszú az az időszak, ami a törzskönyvezés és a közfinanszírozásba való befogadás között eltelik – véli Oberfrank Ferenc kutatóorvos.

A klinikai kutatások itthon nem profit-, hanem eredmény orientáltak, ami azt jelenti, hogy a cél a törzskönyvezett, esetleg be is fogadott gyógyszer – mondta lapunknak adott interjújában Oberfrank Ferenc kutatóorvos, a Magyar Orvostársaságok és Egyesületek elnöke. Kitért rá, a ritka betegségek esetében kevés a beteg, rendkívül költséges a kutatás is.

– Miért kiemelten fontosak az egészségügy számára a klinikai vizsgálatok?

– Az ipari forradalmak során egyre inkább az emberi egészséget érintő innováció bizonyult az egyik legígéretesebb területnek. Ez pedig nem lehet meg klinikai vizsgálatok nélkül. A fejlődést a roppant társadalmi szükségletek, a terület profitszerző potenciálja és nemzetstratégiai jelentősége egyaránt mozgatja. A mindenkori kormányok feladata, hogy e három nagy tényezőt a közjó érdekében összehangolják. A legfontosabb a társadalmi bizalom biztosítása, azaz annak garantálása, hogy nem történnek visszaélések, és a rövidtávú gazdasági vagy politikai érdekek nem kerekednek a beteg emberek, a klinikai vizsgálatokba bevont személyek érdeke fölé. A közelmúlt tapasztalatai azt mutatják, ez még a legfejlettebb demokratikus országokban sem könnyű feladat.

– Mit jelent pontosan maga a fogalom?

– A klinikai vizsgálatok a jövő gyógyszerei­nek, gyógymódjainak a kipróbálására szolgálnak, hogy a törzskönyvezés előtt felmérjék hatásosságukat, biztonságosságukat, alkalmazásuk területeit és módját. A megfelelő tájékoztatás és önkéntes beleegyezés után a vizsgálatokba bevont betegek a legkorszerűbb kezelési lehetőségekhez juthatnak, és közreműködnek olyan új gyógyszerek, gyógymódok kifejlesztésében, amik aztán minden rászorulónak rendelkezésére állnak. A klinikai vizsgálatokat kórházakban, klinikákon, rendelőkben végzik, ahol van szakszemélyzet és adminisztráció. Nagy feladat a közellátás sérelme nélkül megszervezni ezeket, és nem is mindenütt érhető el a szükséges számú beteg.

– Milyen speciális szabályozás alá esik a terület?

– A klinikai vizsgálatok végzéséhez szükséges közbizalom csak a vonatkozó nemzetközi normáknak megfelelő közintézmény-rendszerrel biztosítható. Magyarország ezt sok versenytársát megelőzve teremtette meg és eredményesen is működteti. A jogi szabályozás lényege, hogy a klinikai vizsgálatokat hatóság, azaz az OGYÉI engedélyezi és ellenőrzi egy országos etikai bizottság véleménye alapján. Előnyünk sok más országhoz képest, hogy nem vesztünk időt a több etikai bizottság miatt. A hazai, az európai gyógyszerhatósági rendszerbe illeszkedik. A vizsgálatoknak ugyanakkor szigorú nemzetközi nyilvántartása van.

– Magyarország jól áll a klinikai vizsgálatok tekintetében az EU-s országokhoz képest. Mi a feltétele annak, hogy ez így is maradjon?

– Előny a centralizált, progresszív egészségügyi rendszer, a jól felkészült szakszemélyzet, több szakmában nemzetközi megítélés szerint is kiemelkedő központok: egyetemi klinikák, országos intézetek, szakkórházak és megyei kórházak. Tervszerűen, állami forrásokból fejleszteni kell a klinikai vizsgálóhelyeket, enélkül nincs sem szinten tartás, sem előrelépés. Fontos a hatósági működés stabilitása, a jó szakemberek, hogy az engedélyezés és az ellenőrzés gördülékenyen menjen.

– Milyen hazai tendenciák figyelhetőek meg 2019-ben a kutatások terén?

– Ebben az évben megfordult a 2016 óta tartó csökkenés, és kedvező jel, hogy az idei első tizenegy hónapban már több vizsgálatot adtak be, mint tavaly egész évben. Magyarország hagyományosan hasonló számú vizsgálatot szervez, mint Csehország, Ausztria, csaknem kétszer annyit, mint Horvátország, Szlovákia, míg a térség éllovasa Lengyelország.

– Lehetnek-e kifejezetten profit orientáltak a klinikai kutatások vagy elsősorban a betegek hatékony gyógyítása a legfontosabb, amelyre áldozni kell?

– A kutatások nem profit-, hanem eredmény orientáltak, ami azt jelenti, hogy cél a törzskönyvezett, esetleg be is fogadott gyógyszer. A profit orientált szponzor ezen felül megtérülést, nyereséget akar. Jó lenne, ha mind hazai, mind európai szinten több közfinanszírozású klinikai vizsgálat indulna, ahol a fő cél a társadalmi szinten megtérülő gyógyszer és gyógymód-fejlesztés. Itthon évente nagyjából hetven–száz milliárd forint kerül így a hazai szereplőkhöz például adók, fizetések, járulékok, bérleti díjak révén.

– Milyen betegségekhez kapcsolódnak többnyire a klinikai vizsgálatok?

– Legnagyobb részük úgynevezett onkológiai indikációban, azaz javaslatra történik. Jelenleg ezek a legdrágább készítmények, s amikor a vizsgálatban ezeket kapják ingyen a betegek, az jelentős terhet vesz át a magyar egészségbiztosítástól. A további népszerű kutatási területek a mozgásszervi és immunológiai indikációk. Nem elhanyagolható a kardio­vaszkuláris vizsgálatok száma sem. Magas, negyven százalék a drága és korszerű biológiai terápiák vizsgálati aránya.

– Milyen előnye származhat egy betegnek abból, ha klinikai vizsgálatban vesz részt és milyen kockázattal jár?

– Az előzetes vizsgálatok és a gondos szakmai-etikai mérlegelés vállalhatóra csökkenti annak kockázatát, hogy a betegek nem biztonságos terápiát kapjanak, és erősen valószínűsíti, hogy az a meglévőknél hatásosabbnak bizonyul majd. A betegeknek a fokozott orvosi odafigyelés és az ingyenes kezelés az előny. Fontos azt is tudni, a páciens bármikor hátrány nélkül kiléphet a vizsgálatból.

– Mi lehet szükséges a továbbfejlesztés szempontjából?

– Kiemelt szempont, hogy koncentrált szakmai-etikai felügyelet mellett minél több klinikai vizsgálat történjen hazánkban. A legkiválóbb klinikai műhelyeink szakmai színvonalát, nemzetközi presztízsét, működését rendítené meg, ha visszaesés következne be. Ahhoz, hogy Magyarország néhány területen számottevő egészségipari innovációs teljesítményt nyújtson, s hogy a máshol született eredményeket a magyar betegek számára elérhetővé tehesse, nélkülözhetetlen a rendszer megőrzése és hatékony működtetése. Fontos az új technológiák értékelése is, hogy a népegészségügyi szükségletekkel összhangban, a meglévőkhöz képest tényleges egészségnyereséget hozó termékekre, szolgáltatásokra irányuljon az innováció főárama.

– Milyen területen vannak áttörő eredmények klinikai kutatásokban?

– A diagnosztika és az új készítmények összehangolt fejlesztésével egyes daganattípusok túlélése jelentősen nőtt az elmúlt évtizedben, itt várható áttörés is. Több genetikai hátterű daganattípusban egyébként így már gyógyulás is elérhető, például egyes emlő- és tüdőrák-típusokban.

– Nemzetközi összehasonlításban a befogadott gyógyszerek tekintetében hogyan áll Magyarország?

– Jól állunk a befogadott gyógyszerek számát tekintve, de hosszú az az időszak, ami a törzskönyvezés és a közfinanszírozásba való befogadás között eltelik. Ezt próbálták csökkenteni az elmúlt időszak jelentősebb befogadásai.

– Az elmúlt hónapokban több kisgyermeknek indult gyűjtés, akik ritka betegségben szenvednek, amelynek rendkívül drága
a kezelése. Ennek egyik okaként jelölték meg a betegséggel összefüggő kutatások értékét. Pontosan mi az összefüggés?

– A ritka betegségek esetében nagyon kevés a beteg. Költséges a kutatás, a technológia, a „piac” pedig kicsi, néha csak párszáz embert érint. Máskor az fokozza a költségeket, hogy több beteget kell bevonni. A törzskönyvezésig minden gyógyszert több fázison keresztül, többezer betegen próbálnak ki. A preklinikai fázison túljutott készítmények alig több, mint egyhatoda kerül törzskönyvezésre, a többi elbukik. Ezek költségeit is ki kell termelnie a „befutó” gyógyszereknek. Különben elfordulnának a befektetők a gyógyszerfejlesztésektől, ami tragédia lenne.

Forrás: https://www.magyarhirlap.hu

Megújult a Ritka Betegségek Intézete

Posted Posted in Ritka hírek

A 250. tanév kezdete örömteli eseményt hozott a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének életében is, 2019. szeptemberétől újjászületett a teljes intézet.

A járóbeteg rendelések a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (1082 Budapest, Üllői u. 78/b) találhatók. A rendelések folyamatosak.

  • Az ambulanciák az „B” épület I. emeletén találhatók. A patika után jobbra a folyosón a 148. és 149. szobákat kell keresni.
  • Az EMG/ENG vizsgálatok az „A” épület IV. emeletén találhatók.

A fekvőbeteg osztályt a 1083 Budapest, Balassa u. 6. alatt nyitották meg 2019. szeptemberében.

A Genetikai és Szövettani Diagnosztikai Laboratóriumok korlátozott kapacitással üzemelnek. Minta küldéséhez az új postai címünk 1082 Budapest Üllői u. 78/b.

 

800 ezer magyar szenved napi szinten…

Posted Posted in Ritka hírek

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ide tartoznak az egyensúlyzavarok, az ezekhez gyakran társuló örökletes tónus és mozgászavarok, mint például a túlmozgásokkal járó Huntington-kór, továbbá a furcsa izomgörcsökkel járó kórképek, de ide sorolhatók egyes gyakori betegségeknek például a Parkinson-, illetve az Alzheimer kórnak a ritka egy gén által meg-határozott formái is, valamint egyéb ritka demenciával járó kórképek, mint például a Jacob Creutzfeld betegség (a kergemarha-kór örökletes verziója). Lényeges, hogy ezek a betegségek súlyosan érintik a beteg életének minőségét, valamint az is, hogy hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,

a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ide tartoznak az egyensúlyzavarok, az ezekhez gyakran társuló örökletes tónus és mozgászavarok, mint például a túlmozgásokkal járó Huntington-kór, továbbá a furcsa izomgörcsökkel járó kórképek, de ide sorolhatók egyes gyakori betegségeknek például a Parkinson-, illetve az Alzheimer kórnak a ritka egy gén által meg-határozott formái is, valamint egyéb ritka demenciával járó kórképek, mint például a Jacob Creutzfeld betegség (a kergemarha-kór örökletes verziója). Lényeges, hogy ezek a betegségek súlyosan érintik a beteg életének minőségét, valamint az is, hogy hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

Van, amikor egészen szokatlan okokra bukkannak. Jürgen Schäfer például a németországi Marburg egyetemi klinikáján irányítja az ismeretlen és ritka betegségek központját, számos betegnek ő jelenti az utolsó reményt a rejtélyes panaszok orvoslásában. A német sajtót is megjárta az a különleges eset, amikor egy szüntelenül lázas és egyre rosszabb állapotban lévő, 55 éves építési vállalkozót sikerült megszabadítania titokzatos betegségétől. Az orvosok hónapokon át hiába keresték az okokat, a legtöbben vírusfertőzésre gyanakodtak, Schäfer viszont mérgezésre.

Kiderült, hogy minden másfél évvel korábban kezdődött, amikor az eltört kerámia helyett új, fémből készült csípőprotézisfejet kapott a beteg. Schäfernek eszébe jutott az amerikai Dr. House tévésorozat egyik epizódja, és máris megoldotta a rejtélyt. Az történt ugyanis, hogy nem tudták az összes kerámiatörmeléket eltávolítani a beteg csípőjéből. A maradék, akár egy smirgli, folyamatosan dörzsölte a fémfejet, a leváló fémrészecskék pedig az egész szervezetet megfertőzték. Végül kialakult egy súlyos kobaltmérgezés, amely – ha nincs a kutakodó orvos – a beteg közeli halálához vezetett volna.

Németországban huszonnyolc, a marburgihoz hasonló központ foglalkozik a ritka betegségekkel. A bonni centrum statisztikája szerint a betegek kálváriája átlagosan hat és fél évig tart: a szimptómák jelentkezésétől kezdve ennyi idő telik el, amíg az illető eljut a hozzáértő orvosokhoz. Közben jellemzően tíz doktort keres fel a panaszaival, két-három hibás diagnózist is „begyűjt”, és ugyanennyi operatív beavatkozáson is átesik. A helyes diagnózis megtalálását az is lassítja, hogy lelki zavarok is előhívhatnak testi tüneteket.

A magyar intézet szakértői központként működik, a háziorvosok vagy szakorvosok ide utalják azokat a betegeket, akiknek problémájára nem találtak megoldást, de „egyetemektől is kapunk betegeket, ha diagnosztikai nehézségeik vannak, illetve számos esetben a betegek maguk kérnek beutalót. Évente több mint hatezer beteg kerül hozzánk a különböző panaszaival” – tájékoztat az intézet vezetője. Amikor az illető megjelenik bőröndnyi leletével, az első lépés a legfontosabb. „Ilyenkor egyszerűen arra kérem, mesélje el, mi a baj, és göngyöljük fel együtt, melyik tünet volt az első, és melyek alakultak ki utána” – magyarázza Molnár Mária Judit, akit nem az érdekel, ki mit mondott előtte, hanem hogy mikor és mit érzett a páciens. A már említett Jürgen Schäfer ugyanígy gondolja: „minden hightech gyógymód ellenére a betegségtörténet kikérdezése a leghatásosabb módja a jó diagnózis megtalálásának”.

A második ütemben az intézetvezető áttekinti a már elvégzett vizsgálatok eredményét. Mindebből összeáll a fejében egy irány, és attól függően kezd hozzá a nyomozáshoz, hogy genetikai vagy immunológiai betegségről van-e szó. Ha vannak specifikus „vezető tünetek”, máris tudja, mit kell vizsgálni, ha nincsenek, akkor megpróbál laborvizsgálatokkal olyan markereket keresni, amelyek jó irányba vihetik tovább a nyomozást, és csak ezek után kér genetikai vizsgálatot. Vannak szindrómakereső orvosi programok, de segít például a Google-hoz hasonlatos, FindZebra nevű online szolgáltatás is, amibe be kell írni a ritka betegség tüneteit, és a speciális adatbázisokból dolgozó webes alkalmazás igyekszik megtalálni az összefüggéseket.

A magyar intézet munkáját több diagnosztikai labor is segíti, köztük olyan is, ahol képesek a teljes génállomány sorrendjét meghatározni. Ez például egy igen költséges vizsgálat, a finanszírozás nem is képes lépést tartani vele. „Az egyedi méltányossági finanszírozással azonban – ha törzskönyvezett gyógyszerről van szó – elégedett vagyok, nem tudok a területünkön olyan, ritka betegség kezelésére szolgáló úgynevezett árva (orphan) gyógyszerről, amely ne juthatna közfinanszírozottan a betegeinkhez” – mondja Molnár Mária Judit. Miközben a jövő orvoslása – állítják a szakértők – a génterápia segítségével a személyre szabott gyógyítás felé fejlődik, ez egyelőre roppant drága: egyetlen génterápiás injekció költsége akár az 5 millió dollárt is megközelítheti. A magyar ritka betegek közül is nagyon sokan évi 25–100 millió forint értékű kezelésben részesülnek, ezek enzimpótló, genetikai alapú vagy immunmoduláló terápiák. A legfontosabb azonban a betegség minél korábbi felismerése és a kezelés gyors elkezdése. Az, hogy egy terápia hatásos-e, sokszor a beteg állapotán is múlik.

Még az év elején a magyar sajtó is ráirányította a figyelmet egy rendkívül súlyos ritka betegségre, a spinális izomatrófiára (SMA), vagyis a gerinceredetű izomsorvadásra. Egy hatéves kislány is szenved tőle, és Magyarországon is elérhető már az ilyen betegek állapotán javítani képes gyógyszer – az USA-ban törzskönyvezés alatt van a betegség génterápiája, és talán még az idén meglesz az engedély is –, de a kezelés évi 90–190 millió forintba kerül. Magyarországon az elmúlt egy évben mintegy negyven kis beteg ilyen kezelése indult el; ugyanezzel a diagnózissal még további közel 120 beteg él az országban.

Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálásakor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) azoknak a betegeknek biztosította a közfinanszírozott kezelést, akik a klinikai vizsgálatokba való bekerülés kritériumait is teljesítették volna. Így fordulhatott elő, hogy a nagyon előrehaladott stádiumú betegségben szenvedő kis Dicső Noémi állapota miatt a NEAK úgy ítélte meg, hogy több hasonló társával együtt nála sem várható számottevő javulás a kezeléstől. A kórt az SMN gén hibája okozza, amely meggátolja a gerincvelői idegsejteket védő fehérje termelését, ezért az idegsejtek elpusztulnak, és az izomzat fokozatosan elsorvad. A vadonatúj készítmény serkenti a fehérje szintézisét, de csodát sajnos nem tesz: a már elhalt idegsejteket nem pótolja. A család nemrég akcióba kezdett, és a gyógyulás reményében bízva össze akarja gyűjteni a kezelés elindításához szükséges 68 millió forintot.

Másféle gondot jelent, hogy számos ritka beteg rejtve marad az orvosok előtt. A kistelepüléseken sokan úgy vélik, hogy a kór családi átok: miért forduljak orvoshoz, ha úgysem lehet rajtam segíteni? Van, hogy a háziorvos is így gondolja, és tovább sem küldi a beteget. A statisztikák szerint mintegy nyolcszáz Huntington-kóros magyar betegből például az orvosok csak kétszázzal kerülnek kapcsolatba.

Sokat segít viszont a különös rejtélyek megoldásában az Európai Referenciahálózat, amely lehetőséget kínál arra, hogy az észlelt, de még nem diagnosztizált magyar pácienseket a ritka betegségek intézete felvihesse egy konzultációs platformra. Összehívnak egy telekonzultációt, ahol egy tekintélyes szakértőkből álló nemzetközi team vitatja meg, hogy vélhetően milyen terápia lenne a leghatásosabb.

Forrás: hvg.hu

Ritka betegségek: alig van hatásos terápia

Posted Posted in Ritka hírek

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia, a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

Forrás: http://medicalonline.hu

A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia

Posted Posted in Ritka hírek

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,

a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

Forrás:hvg.hu

ÚJ HELYSZÍNEN VÁRJA A PÁCIENSEKET A RITKA BETEGSÉGEK INTÉZETE

Posted Posted in Ritka hírek, Tagi hirfolyam

Az ambuláns betegellátás zavartalanságának biztosítása mellett megtörtént a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete szakrendelésének új helyszínre költözése.

Az intézet március 11-e óta a Semmelweis Egyetem Üllői út 78. szám alatt található Központi Betegellátó Épületében várja a járóbetegeket. Az intézethez tartozó fekvőbetegellátás is új, modernebb helyre költözik, amelynek kialakítása alatt a fekvőbetegeket a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben látják el.

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete járóbetegrendelése március 11-e óta a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (KBE), az Üllői út 78. szám alatt található meg, a B épület 4. emeletén.

Mint azt Dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató elmondta, a KBE-n belül irányítótáblákat helyeztek el, hogy segítsék a betegek tájékozódását, emellett a honlapjukon is részletes térképen jelzik a változást, továbbá az előjegyzett betegeket telefonon is értesítik a helyszínváltozásról.

Az igazgató tapasztalatai szerint rendben megtalálják a betegek az új helyszínt. Az ambuláns betegellátás zavartalanságát biztosítani tudták a költözés alatt is, mindössze két rendelési nap esett ki – tette hozzá. Az EMG/ENG vizsgálatok szintén a KBE-ben, az A épület 4. emeletén találhatók meg.

Az intézethez tartozik egy 15 ágyas fekvőbetegosztály is, amely szintén új helyszínen, a Balassa utcai Neurológiai Klinika épületén belül kerül elhelyezésre. Jelenleg folyik ennek a területnek a felújítása, amelynek eredményeként a mostaninál modernebb körülmények között, változatlan ágyszámon, saját fürdőszobás szobákban gyógyulhatnak a fekvőbetegellátásra szoruló ritka betegek.

A felújítás befejezéséig a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben, vagyis ennek a klinikának az osztályain látjuk el a fekvőbetegellátást igénylő betegeinket – mondta Dr. Molnár Mária Judit. 
A szintén az intézethez tartozó Genetikai és Szövettani Diagnosztikai Laboratórium műszerparkjának új helyszínen, szintén a KBE 4. emeletén való elhelyezése (kicsomagolása) még folyamatban van. Ez idő alatt a sürgős vizsgálatok (pl. prenatális diagnosztika) kooperációban, más egyetemi intézetek műszerkapacitásait használva valósulnak meg – tájékoztatott Dr. Molnár Mária Judit. Mint elmondta, a többi, nem sürgős laborvizsgálat esetében jelenleg korlátozott kapacitással működnek, de ez nem változtat az eddig szokásos leletfordulási időn.

A korábban a Tömő utcában működő intézet azért folytathatja új helyszínen a munkát, mert az épületbe egy korábbi, 2018. december 13-i kormányhatározatnak megfelelően beköltözik az egyetem Pulmonológiai Klinikája, amely jelenleg a Szent János kórház területén működik.

Dobozi Pálma
Fotó (kiemelt kép): Kovács Attila – Semmelweis Egyetem

Forrás: Semmelweis Egyetem

Hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között

Posted Posted in Ritka hírek

Az immáron tizenkettedik alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja központi rendezvényének hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje, így ez évben február 24.-re esett. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) már a világnapi koncepció kidolgozásától kezdve részt vett annak létrehozásában, és a kezdetek óta minden évben megrendezi a világnapot. Az idei esemény központi nemzetközi témája a „Hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között” volt.

Ez a téma azért nagyon fontos, mert a több mint 700.000 hazai ritka beteg 94 %-a még sajnos nem gyógyítható véglegesen, ezért esetükben a szociálisügyi ellátás tud cselekedni. Ezen a területen megtett legfontosabb lépés a ritka betegeket kiszolgáló Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása hazánkban is, a Nemzeti Tervünknek megfelelően: http://ritkanap.rirosz.hu/az-uni-versum-koezpont.

A több európai országban található ilyen központokhoz hasonlóan „egy ablakos”, személy központú szolgáltatást nyújtana a ritka betegek és gondozóik részére a meglevő egészségügyi és szociális szolgáltatások kiegészítésére. A Központ feladatai közé tartozik a ritka betegség specifikus szociális szolgáltatások, fejlesztő módszerek, információs szolgáltatás nyújtása, beleértve a rehabilitáció, oktatás, kutatás és foglalkoztatás területeit is.

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal ennek a csíráját jelenti, ezért fontos, hogy továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségek terén tapasztalható általános információhiány csökkentésére.

A Világnap apropóján, az 54 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet – a RIROSZ égisze alatt –ismételten a Kormány támogatását kérte abban, hogy a több mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének (melynek angol verzióját a Miniszter Úr 2013 végén aláírta, és kiküldte Brüsszelbe) megvalósítása folytatódjék, a gyakori betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok további csökkentésére.

Forrás