800 ezer magyar szenved napi szinten…

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ide tartoznak az egyensúlyzavarok, az ezekhez gyakran társuló örökletes tónus és mozgászavarok, mint például a túlmozgásokkal járó Huntington-kór, továbbá a furcsa izomgörcsökkel járó kórképek, de ide sorolhatók egyes gyakori betegségeknek például a Parkinson-, illetve az Alzheimer kórnak a ritka egy gén által meg-határozott formái is, valamint egyéb ritka demenciával járó kórképek, mint például a Jacob Creutzfeld betegség (a kergemarha-kór örökletes verziója). Lényeges, hogy ezek a betegségek súlyosan érintik a beteg életének minőségét, valamint az is, hogy hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,

a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ide tartoznak az egyensúlyzavarok, az ezekhez gyakran társuló örökletes tónus és mozgászavarok, mint például a túlmozgásokkal járó Huntington-kór, továbbá a furcsa izomgörcsökkel járó kórképek, de ide sorolhatók egyes gyakori betegségeknek például a Parkinson-, illetve az Alzheimer kórnak a ritka egy gén által meg-határozott formái is, valamint egyéb ritka demenciával járó kórképek, mint például a Jacob Creutzfeld betegség (a kergemarha-kór örökletes verziója). Lényeges, hogy ezek a betegségek súlyosan érintik a beteg életének minőségét, valamint az is, hogy hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

Van, amikor egészen szokatlan okokra bukkannak. Jürgen Schäfer például a németországi Marburg egyetemi klinikáján irányítja az ismeretlen és ritka betegségek központját, számos betegnek ő jelenti az utolsó reményt a rejtélyes panaszok orvoslásában. A német sajtót is megjárta az a különleges eset, amikor egy szüntelenül lázas és egyre rosszabb állapotban lévő, 55 éves építési vállalkozót sikerült megszabadítania titokzatos betegségétől. Az orvosok hónapokon át hiába keresték az okokat, a legtöbben vírusfertőzésre gyanakodtak, Schäfer viszont mérgezésre.

Kiderült, hogy minden másfél évvel korábban kezdődött, amikor az eltört kerámia helyett új, fémből készült csípőprotézisfejet kapott a beteg. Schäfernek eszébe jutott az amerikai Dr. House tévésorozat egyik epizódja, és máris megoldotta a rejtélyt. Az történt ugyanis, hogy nem tudták az összes kerámiatörmeléket eltávolítani a beteg csípőjéből. A maradék, akár egy smirgli, folyamatosan dörzsölte a fémfejet, a leváló fémrészecskék pedig az egész szervezetet megfertőzték. Végül kialakult egy súlyos kobaltmérgezés, amely – ha nincs a kutakodó orvos – a beteg közeli halálához vezetett volna.

Németországban huszonnyolc, a marburgihoz hasonló központ foglalkozik a ritka betegségekkel. A bonni centrum statisztikája szerint a betegek kálváriája átlagosan hat és fél évig tart: a szimptómák jelentkezésétől kezdve ennyi idő telik el, amíg az illető eljut a hozzáértő orvosokhoz. Közben jellemzően tíz doktort keres fel a panaszaival, két-három hibás diagnózist is „begyűjt”, és ugyanennyi operatív beavatkozáson is átesik. A helyes diagnózis megtalálását az is lassítja, hogy lelki zavarok is előhívhatnak testi tüneteket.

A magyar intézet szakértői központként működik, a háziorvosok vagy szakorvosok ide utalják azokat a betegeket, akiknek problémájára nem találtak megoldást, de „egyetemektől is kapunk betegeket, ha diagnosztikai nehézségeik vannak, illetve számos esetben a betegek maguk kérnek beutalót. Évente több mint hatezer beteg kerül hozzánk a különböző panaszaival” – tájékoztat az intézet vezetője. Amikor az illető megjelenik bőröndnyi leletével, az első lépés a legfontosabb. „Ilyenkor egyszerűen arra kérem, mesélje el, mi a baj, és göngyöljük fel együtt, melyik tünet volt az első, és melyek alakultak ki utána” – magyarázza Molnár Mária Judit, akit nem az érdekel, ki mit mondott előtte, hanem hogy mikor és mit érzett a páciens. A már említett Jürgen Schäfer ugyanígy gondolja: „minden hightech gyógymód ellenére a betegségtörténet kikérdezése a leghatásosabb módja a jó diagnózis megtalálásának”.

A második ütemben az intézetvezető áttekinti a már elvégzett vizsgálatok eredményét. Mindebből összeáll a fejében egy irány, és attól függően kezd hozzá a nyomozáshoz, hogy genetikai vagy immunológiai betegségről van-e szó. Ha vannak specifikus „vezető tünetek”, máris tudja, mit kell vizsgálni, ha nincsenek, akkor megpróbál laborvizsgálatokkal olyan markereket keresni, amelyek jó irányba vihetik tovább a nyomozást, és csak ezek után kér genetikai vizsgálatot. Vannak szindrómakereső orvosi programok, de segít például a Google-hoz hasonlatos, FindZebra nevű online szolgáltatás is, amibe be kell írni a ritka betegség tüneteit, és a speciális adatbázisokból dolgozó webes alkalmazás igyekszik megtalálni az összefüggéseket.

A magyar intézet munkáját több diagnosztikai labor is segíti, köztük olyan is, ahol képesek a teljes génállomány sorrendjét meghatározni. Ez például egy igen költséges vizsgálat, a finanszírozás nem is képes lépést tartani vele. „Az egyedi méltányossági finanszírozással azonban – ha törzskönyvezett gyógyszerről van szó – elégedett vagyok, nem tudok a területünkön olyan, ritka betegség kezelésére szolgáló úgynevezett árva (orphan) gyógyszerről, amely ne juthatna közfinanszírozottan a betegeinkhez” – mondja Molnár Mária Judit. Miközben a jövő orvoslása – állítják a szakértők – a génterápia segítségével a személyre szabott gyógyítás felé fejlődik, ez egyelőre roppant drága: egyetlen génterápiás injekció költsége akár az 5 millió dollárt is megközelítheti. A magyar ritka betegek közül is nagyon sokan évi 25–100 millió forint értékű kezelésben részesülnek, ezek enzimpótló, genetikai alapú vagy immunmoduláló terápiák. A legfontosabb azonban a betegség minél korábbi felismerése és a kezelés gyors elkezdése. Az, hogy egy terápia hatásos-e, sokszor a beteg állapotán is múlik.

Még az év elején a magyar sajtó is ráirányította a figyelmet egy rendkívül súlyos ritka betegségre, a spinális izomatrófiára (SMA), vagyis a gerinceredetű izomsorvadásra. Egy hatéves kislány is szenved tőle, és Magyarországon is elérhető már az ilyen betegek állapotán javítani képes gyógyszer – az USA-ban törzskönyvezés alatt van a betegség génterápiája, és talán még az idén meglesz az engedély is –, de a kezelés évi 90–190 millió forintba kerül. Magyarországon az elmúlt egy évben mintegy negyven kis beteg ilyen kezelése indult el; ugyanezzel a diagnózissal még további közel 120 beteg él az országban.

Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálásakor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) azoknak a betegeknek biztosította a közfinanszírozott kezelést, akik a klinikai vizsgálatokba való bekerülés kritériumait is teljesítették volna. Így fordulhatott elő, hogy a nagyon előrehaladott stádiumú betegségben szenvedő kis Dicső Noémi állapota miatt a NEAK úgy ítélte meg, hogy több hasonló társával együtt nála sem várható számottevő javulás a kezeléstől. A kórt az SMN gén hibája okozza, amely meggátolja a gerincvelői idegsejteket védő fehérje termelését, ezért az idegsejtek elpusztulnak, és az izomzat fokozatosan elsorvad. A vadonatúj készítmény serkenti a fehérje szintézisét, de csodát sajnos nem tesz: a már elhalt idegsejteket nem pótolja. A család nemrég akcióba kezdett, és a gyógyulás reményében bízva össze akarja gyűjteni a kezelés elindításához szükséges 68 millió forintot.

Másféle gondot jelent, hogy számos ritka beteg rejtve marad az orvosok előtt. A kistelepüléseken sokan úgy vélik, hogy a kór családi átok: miért forduljak orvoshoz, ha úgysem lehet rajtam segíteni? Van, hogy a háziorvos is így gondolja, és tovább sem küldi a beteget. A statisztikák szerint mintegy nyolcszáz Huntington-kóros magyar betegből például az orvosok csak kétszázzal kerülnek kapcsolatba.

Sokat segít viszont a különös rejtélyek megoldásában az Európai Referenciahálózat, amely lehetőséget kínál arra, hogy az észlelt, de még nem diagnosztizált magyar pácienseket a ritka betegségek intézete felvihesse egy konzultációs platformra. Összehívnak egy telekonzultációt, ahol egy tekintélyes szakértőkből álló nemzetközi team vitatja meg, hogy vélhetően milyen terápia lenne a leghatásosabb.

Forrás: hvg.hu

A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,

a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

Forrás:hvg.hu

ÚJ HELYSZÍNEN VÁRJA A PÁCIENSEKET A RITKA BETEGSÉGEK INTÉZETE

Az ambuláns betegellátás zavartalanságának biztosítása mellett megtörtént a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete szakrendelésének új helyszínre költözése.

Az intézet március 11-e óta a Semmelweis Egyetem Üllői út 78. szám alatt található Központi Betegellátó Épületében várja a járóbetegeket. Az intézethez tartozó fekvőbetegellátás is új, modernebb helyre költözik, amelynek kialakítása alatt a fekvőbetegeket a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben látják el.

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete járóbetegrendelése március 11-e óta a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (KBE), az Üllői út 78. szám alatt található meg, a B épület 4. emeletén.

Mint azt Dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató elmondta, a KBE-n belül irányítótáblákat helyeztek el, hogy segítsék a betegek tájékozódását, emellett a honlapjukon is részletes térképen jelzik a változást, továbbá az előjegyzett betegeket telefonon is értesítik a helyszínváltozásról.

Az igazgató tapasztalatai szerint rendben megtalálják a betegek az új helyszínt. Az ambuláns betegellátás zavartalanságát biztosítani tudták a költözés alatt is, mindössze két rendelési nap esett ki – tette hozzá. Az EMG/ENG vizsgálatok szintén a KBE-ben, az A épület 4. emeletén találhatók meg.

Az intézethez tartozik egy 15 ágyas fekvőbetegosztály is, amely szintén új helyszínen, a Balassa utcai Neurológiai Klinika épületén belül kerül elhelyezésre. Jelenleg folyik ennek a területnek a felújítása, amelynek eredményeként a mostaninál modernebb körülmények között, változatlan ágyszámon, saját fürdőszobás szobákban gyógyulhatnak a fekvőbetegellátásra szoruló ritka betegek.

A felújítás befejezéséig a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben, vagyis ennek a klinikának az osztályain látjuk el a fekvőbetegellátást igénylő betegeinket – mondta Dr. Molnár Mária Judit. 
A szintén az intézethez tartozó Genetikai és Szövettani Diagnosztikai Laboratórium műszerparkjának új helyszínen, szintén a KBE 4. emeletén való elhelyezése (kicsomagolása) még folyamatban van. Ez idő alatt a sürgős vizsgálatok (pl. prenatális diagnosztika) kooperációban, más egyetemi intézetek műszerkapacitásait használva valósulnak meg – tájékoztatott Dr. Molnár Mária Judit. Mint elmondta, a többi, nem sürgős laborvizsgálat esetében jelenleg korlátozott kapacitással működnek, de ez nem változtat az eddig szokásos leletfordulási időn.

A korábban a Tömő utcában működő intézet azért folytathatja új helyszínen a munkát, mert az épületbe egy korábbi, 2018. december 13-i kormányhatározatnak megfelelően beköltözik az egyetem Pulmonológiai Klinikája, amely jelenleg a Szent János kórház területén működik.

Dobozi Pálma
Fotó (kiemelt kép): Kovács Attila – Semmelweis Egyetem

Forrás: Semmelweis Egyetem

Hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között

Az immáron tizenkettedik alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja központi rendezvényének hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje, így ez évben február 24.-re esett. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) már a világnapi koncepció kidolgozásától kezdve részt vett annak létrehozásában, és a kezdetek óta minden évben megrendezi a világnapot. Az idei esemény központi nemzetközi témája a „Hídépítés az egészségügy és a szociális ellátások között” volt.

Ez a téma azért nagyon fontos, mert a több mint 700.000 hazai ritka beteg 94 %-a még sajnos nem gyógyítható véglegesen, ezért esetükben a szociálisügyi ellátás tud cselekedni. Ezen a területen megtett legfontosabb lépés a ritka betegeket kiszolgáló Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása hazánkban is, a Nemzeti Tervünknek megfelelően: http://ritkanap.rirosz.hu/az-uni-versum-koezpont.

A több európai országban található ilyen központokhoz hasonlóan „egy ablakos”, személy központú szolgáltatást nyújtana a ritka betegek és gondozóik részére a meglevő egészségügyi és szociális szolgáltatások kiegészítésére. A Központ feladatai közé tartozik a ritka betegség specifikus szociális szolgáltatások, fejlesztő módszerek, információs szolgáltatás nyújtása, beleértve a rehabilitáció, oktatás, kutatás és foglalkoztatás területeit is.

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal ennek a csíráját jelenti, ezért fontos, hogy továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségek terén tapasztalható általános információhiány csökkentésére.

A Világnap apropóján, az 54 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet – a RIROSZ égisze alatt –ismételten a Kormány támogatását kérte abban, hogy a több mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének (melynek angol verzióját a Miniszter Úr 2013 végén aláírta, és kiküldte Brüsszelbe) megvalósítása folytatódjék, a gyakori betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok további csökkentésére.

Forrás

Szülőklub a ritka betegségekről (első workshop)

Tisztelt Szülők! Tisztelt Érdeklődők!   
 
Örömmel tájékoztatjuk Önöket arról, hogy Intézetünk alapítványa, a Jó Gének Jó Élet Alapítvány sikeresen elnyerte a “Szülő 2017” című pályázatot.  
Ahogy azt korábban jeleztük, a pályázati program célja a fogyatékos gyermekeket és felnőtteket nevelő szülők, családok, valamint a fogyatékos szülők részére, az ő igényeikre reagáló szolgáltatások támogatása. Intézetünk alapítványa a komplex szülősegítő projektek kategóriában nyújtotta be pályázatát, melynek keretein belül a megvalósítás időszakában, 2017. szeptember 1. és 2018. június 30. között szülősegítő kapcsolatépítő workshopokat szervez és azokhoz kapcsolódó kiadványokat készít.  
A fenti időszakban 3 alkalommal kerül sor kapcsolatépítő workshopra.  
 
Az első workshopot 2017. november 7-én kedden 15.00 órától tartjuk, mely megközelítőleg 18.00 óráig tart majd.  
Helyszín: 1083 Budapest, Tömő u. 25-29. I. emeleti könyvtár A workshop az alábbi témákat érinti:   
1. A ritka betegség definíciója, ezen belül a neurogenetikai betegségek definíciója és ismérvei Előadó: Dr. Molnár Mária Judit
2. Betegségek biológiai alapja és öröklése Előadó: Dr. Gál Anikó
3. Hogyan vegyem észre, hogy a gyermekem ritka beteg, honnan tudjam, milyen szakorvoshoz forduljak? Előadó: Dr. Fekete Bálint András
4. Kezelési lehetőségek, klinikai vizsgálatok Előadó: Dr. Grosz Zoltán
5. Mi történik a genetikai tanácsadáson? Mit várhatunk a genetikai diagnosztikától? Miért kell várni a genetikai leletre? Előadó: Dr.-Zeke Helga    
 
Kérem, hogy részvételi szándékukat és, hogy hányan vesznek részt, szíveskedjenek emailben jelezni ( kerekes.petra@semmelweis-univ.hu )október 20-ig.  
 
Köszönettel és üdvözlettel,  
 
Kerekes Petra  
Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete 
Mobil: 20/825-0332

Akár 30 évbe telhet, mire kiderül, mi a beteg baja

Itthon és az EU-ban is jóval magasabb a ritka betegségben szenvedők aránya, mind azt a társadalom gondolná, a pontos diagnózis felállítása ugyanakkor évtizedekig is húzódhat a hiányos tapasztalatok miatt. A tünetek felismerésének folyamatát nehezíti, hogy a beteg inkább elhúzódik a segítő kezek elől.
 

A ritka betegségek egyik velejárója, hogy igen nehéz felállítani rá a diagnózist, mivel sok esetben az orvos is csak a tankönyvek lapjain találkozott utoljára az adott kórral “Ez egy öngerjesztő folyamat: a beteg egyedül érzi magát a betegséggel, vagy szégyelli, ezért inkább nem is kéri szakember segítségét. Emiatt az orvos sem találkozik hasonló esettel, így nehezen fogja a későbbiekben felismerni a tüneteket másik páciensnél” 
 
 Talán hihetetlennek tűnik, de a statisztikák szerint bizonyos betegség esetében akár harminc év is eltelhet a tünetek megjelenése, és a pontos diagnózis felállítása között. Az évtizedek alatt a beteg orvosról-orvosra jár és félrekezelik, ami további szenvedésekkel járó mellékhatásokat okoz számára. Nem utolsó sorban ez az amúgy is rogyadozó egészségügyi rendszert terheli további súlyos és teljesen feleslegesen elköltött milliókkal.
 
A ritka betegségek jelentős hátrányba kerülnek a hagyományos kórokkal szemben az információhiány miatt.
 
Fontos tudni, hogy a ritka betegségben szenvedők már egyáltalán nem ritkák,összességében nagyon sokan vannak. Hat-nyolcezer ilyen betegség ismert, amelyben összeadva 800 ezer beteg szenved Magyarországon, az EU-ban pedig 27-30 millió. 
 
Ha a hasonló tünetekben szenvedők megtalálják egymást, nem csupán támaszai lehetnek a másiknak a betegséggel szembeni küzdelemben, de segíthetnek a kór meghatározásában, és jelentősen lecsökkenthetik az akár évtizedekig húzódó diagnosztikai késedelmet.
 
Forrás: http://www.hazipatika.com 
(Oldalunk nem a teljes cikket mutatja be)